骨髓增生異常/骨髓增生性腫瘤 (MDS/MPN) 是一組罕見(jiàn)的惡性腫瘤，具有骨髓增生異常綜合征 (MDS) 和骨髓增生性腫瘤 (MPN) 的重疊特征，根據(jù)其表型(血液學(xué)和形態(tài)學(xué)特征)包括多種疾病。成人 MSD/MPN 包括慢性粒單核細(xì)胞白血病 (CMML)、非典型慢性粒細(xì)胞白血病 (aCML)、伴有環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞和血小板增多癥的 MDS/MPN (MDS/MPN-RS-T) 和無(wú)法分類的 MDS/MPN (MDS/MPN-U)。
由于這些疾病以及 MDS 和 MPN 之間的特征重疊，鑒別診斷仍然是一個(gè)挑戰(zhàn)。對(duì)于血液學(xué)家來(lái)說(shuō)，決定對(duì)這些罕見(jiàn)惡性腫瘤的診斷是一個(gè)廣泛的過(guò)程，涉及使用不同的測(cè)試和技術(shù)——分析、測(cè)試、預(yù)后評(píng)估和決策制定的漫長(zhǎng)道路。最終，缺乏可以進(jìn)行更精確和快速診斷以決定最佳治療和改善良好預(yù)后的知識(shí)會(huì)延長(zhǎng)患者的痛苦。
Laura Palomo 和她來(lái)自 MDS 小組的同事，由 Josep Carreras 白血病研究所的 Francesc Solé 協(xié)調(diào)，在由 Torsten Haferlach 及其來(lái)自慕尼黑白血病實(shí)驗(yàn)室 (MLL) 的團(tuán)隊(duì)領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)研究中，最近在《血液》雜志上發(fā)表了一項(xiàng)研究這揭示了這些疾病的分子景觀以及在這些罕見(jiàn)腫瘤中每一種都發(fā)生突變的基因組合。這些發(fā)現(xiàn)提供了一個(gè)有用的工具來(lái)補(bǔ)充當(dāng)前對(duì) MDS/MPN 患者的診斷檢查。
“在以往的研究中，超過(guò) 90% 的 MDS/MPN 在一組已知基因中存在體細(xì)胞突變，這些突變與其病理生理特征相關(guān)，并在其臨床異質(zhì)性中發(fā)揮作用，但它們都不是 MDS/MPN 特有的。在我們的研究利用來(lái)自 367 名 MDS/MPN 患者隊(duì)列的全基因組數(shù)據(jù)，確定了基因型-表型關(guān)聯(lián)以及可以轉(zhuǎn)化為醫(yī)療實(shí)踐的潛在診斷和預(yù)后分子標(biāo)記。我們還想提供對(duì)克隆性遺傳病的新見(jiàn)解MDS/MPN 突變的層次結(jié)構(gòu)，”Laura Palomo 說(shuō)。
研分子概況。對(duì)于 Palomo 來(lái)說(shuō)，“臨床血液學(xué)實(shí)驗(yàn)室必須采用靶向 DNA 測(cè)序技術(shù)，以改進(jìn)這些血液惡性腫瘤的診斷和風(fēng)險(xiǎn)分層。”
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