基因組測序可以揭示一個人一生中特定健康狀況的風險。一些人認為這些測試應該在所有新生兒出生時進行，以解決生命早期的疾病風險，而另一些人則擔心這種方法，包括這些信息可能會給家庭帶來過度的痛苦。
作為BabySeq項目的一部分，由貝勒醫(yī)學院、哈佛醫(yī)學院、布萊根婦女醫(yī)院和波士頓兒童醫(yī)院的一個團隊領導的研究人員研究了將基因組測序整合到新生兒臨床護理中的心理社會影響。今天發(fā)表在JAMA Pediatrics雜志上的結果表明，基因組測序不會對嬰兒出生后第一年的家庭產(chǎn)生負面影響，即使將單基因疾病風險或攜帶者狀態(tài)發(fā)現(xiàn)返回給家庭。
BabySeq 項目是首個同類隨機臨床試驗，旨在研究如何最好地在臨床新生兒醫(yī)學中使用基因組學。該研究招募了來自波士頓學術醫(yī)院的健康嬰兒托兒所和新生兒重癥監(jiān)護室的 325 名嬰兒和家庭。一半的新生兒被分配到一個控制組，并接受了國家規(guī)定的標準新生兒篩查和家族史報告。另一半收到相同的篩選和報告，加上全外顯子組測序，對近 1,000 個基因進行全面解讀和返回。測序尋找與兒童發(fā)病條件的遺傳風險相關的變異，以及一些高度可操作的成人發(fā)病條件。還對親本 DNA 進行了測序，以確定這些變異是否是遺傳的。
JAMA Pediatrics 研究通過查看對親子關系、父母心理困擾和父母彼此關系的影響，重點關注該測試的社會心理影響。父母在出生后大約一年半的時間里完成了測量這些領域的調(diào)查。盡管研究組和對照組之間的細微差異出現(xiàn)在不同的時間點，但結果并未顯示隨時間推移對家庭影響的有意義的差異。研究人員還發(fā)現(xiàn)，與對照組相比，研究組的自責和伴侶責任較低，這可能是因為測序信息提供了一定程度的安心。
“先前的研究表明，成年人在獲得有關他們自己的基因組信息時通常不會受到負面的心理影響;貝勒醫(yī)學倫理與健康政策中心助理教授、該研究的共同第一作者Stacey Pereira 博士說：“但是，這將如何影響父母和家庭單位，因為他們之前沒有探索過有關新生兒的信息。”與哈德利史密斯博士一起學習，也與貝勒中心一起學習。“我們很自豪我們的工作有助于更全面地了解新生兒基因組測序的影響。”
“這項研究的獨特之處在于，它看起來在一定程度上對看似健康的嬰兒存在遺傳風險，”該研究的通訊作者、BabySeq 項目的聯(lián)合首席研究員、生物醫(yī)學倫理學教授 Leon Jaworski 教授Amy McGuire 博士說。貝勒醫(yī)學倫理與健康政策中心主任。“有些人擔心，如果父母知道他們看似健康的孩子在童年或成年后期有患病的風險，他們會經(jīng)歷更多的焦慮或改變他們與孩子的關系。隨著我們繼續(xù)探索潛在的風險和收益，以及與明顯健康的人的預防性排序相關的倫理和公平問題，家庭單位沒有痛苦是一個令人鼓舞的跡象。”
研究人員指出，他們的研究主要由歐洲血統(tǒng)和富裕、受過教育的家庭的志愿者組成。這個志愿者團體可能更愿意接受基因信息。接下來，BabySeq 項目團隊將尋求將他們的研究擴展到更大、更多樣化的人群。研究人員還希望對家庭進行更長時間的跟蹤，以了解長期影響。
“我們正在收集關于將基因組測序納入常規(guī)新生兒護理的第一個可靠數(shù)據(jù)，”研究作者、BabySeq 的首席研究員、哈佛醫(yī)學院醫(yī)學教授和布萊根婦女醫(yī)院醫(yī)學遺傳學家Robert C. Green 博士說。“我們現(xiàn)在已經(jīng)證明，這些信息可以通過早期干預在醫(yī)學上有益，并且不會破壞親子關系，我們正在進行的分析正在衡量基因組測序的經(jīng)濟影響。這種類型的研究對于確定整個生命周期中預防性基因組醫(yī)療保健的最佳實踐至關重要。”
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