一項(xiàng)新的分析顯示，遺傳變異程度高、環(huán)境中臭氧暴露程度高的個(gè)體，將這兩個(gè)風(fēng)險(xiǎn)因素加在一起，患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)甚至比預(yù)期的更高。這項(xiàng)研究是第一個(gè)研究自閉癥全基因組遺傳變化和環(huán)境危險(xiǎn)因素綜合影響的研究，也是第一個(gè)識(shí)別基因和環(huán)境相互作用導(dǎo)致風(fēng)險(xiǎn)突然增加的研究，它獨(dú)立于這些無法通過研究發(fā)現(xiàn)的因素。描述這項(xiàng)研究的論文發(fā)表在《孤獨(dú)癥研究》雜志上。
賓夕法尼亞州立大學(xué)生物化學(xué)和分子生物學(xué)教授、研究小組負(fù)責(zé)人之一斯科特b塞萊克(Scott B. Selleck)說：“自閉癥和大多數(shù)人類疾病一樣，是復(fù)雜的?！薄暗侥壳盀橹?，已經(jīng)有數(shù)百甚至數(shù)千個(gè)基因參與了這項(xiàng)研究——幾乎沒有例外——這些研究與自閉癥的真實(shí)環(huán)境因素?zé)o關(guān)。我們的研究團(tuán)隊(duì)代表了遺傳專家和環(huán)境流行病學(xué)家的結(jié)合，這使我們能夠首次回答自閉癥的遺傳和環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素如何相互作用的問題?！?
該團(tuán)隊(duì)研究了拷貝數(shù)的變異——基因組中重復(fù)元件的缺失和重復(fù)，這導(dǎo)致了個(gè)體中重復(fù)元件數(shù)量的變異——作為遺傳變異和五種空氣污染(與交通量相關(guān)的空氣污染、氮氧化物、兩種大小的顆粒物和臭氧)的一般衡量標(biāo)準(zhǔn)，在大量自閉癥患者中，以及在一組通常正在發(fā)展的匹配良好的對(duì)照組中。參與者-通過遺傳和環(huán)境兒童自閉癥風(fēng)險(xiǎn)(CHARGE)研究獲得，這是一項(xiàng)基于人群的病例對(duì)照研究，由大學(xué)環(huán)境和職業(yè)衛(wèi)生系主任、流行病學(xué)教授Irva Hertz-Picciotto領(lǐng)導(dǎo)，是加州大學(xué)戴維斯分校的成員，也是研究團(tuán)隊(duì)的領(lǐng)導(dǎo)者之一-包括年齡匹配的病例和對(duì)照、性別和地理位置。對(duì)158例患者和147名對(duì)照組分別進(jìn)行基因缺失、重復(fù)和總拷貝數(shù)變化評(píng)分。使用美國環(huán)境保護(hù)署(EPA)空氣質(zhì)量系統(tǒng)的數(shù)據(jù)，根據(jù)居住歷史確定每個(gè)參與者的環(huán)境暴露。
“這項(xiàng)研究使用了獨(dú)特的資源，”赫茲-皮喬托說?！巴ㄟ^繪制母親懷孕期間的房屋地圖，我們可以估計(jì)出她們對(duì)美國環(huán)保局監(jiān)測的幾種空氣污染物的暴露水平。這使我們能夠檢查自閉癥病例和通常根據(jù)產(chǎn)前污染物暴露和額外或缺失遺傳物質(zhì)的總負(fù)荷而制定的控制措施之間的差異?！?
對(duì)每個(gè)風(fēng)險(xiǎn)因素的評(píng)估表明，重復(fù)、總拷貝數(shù)變化和環(huán)境中的顆粒物對(duì)自閉癥風(fēng)險(xiǎn)的影響最大。然而，當(dāng)研究人員評(píng)估各種風(fēng)險(xiǎn)因素之間的相互作用時(shí)，他們發(fā)現(xiàn)臭氧對(duì)總拷貝數(shù)重復(fù)或變化的兒童有很大影響。臭氧本身對(duì)自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)影響不大，所以在研究中可能忽略了臭氧，沒有考慮風(fēng)險(xiǎn)因素之間的相互作用。其他各種因素之間的相互作用，即使個(gè)體效應(yīng)較大，似乎對(duì)風(fēng)險(xiǎn)的影響也不大。
“這項(xiàng)研究顯示了以前與自閉癥風(fēng)險(xiǎn)無關(guān)的污染物的影響。這項(xiàng)研究可能是考慮基因組變異如何幫助我們識(shí)別自閉癥新風(fēng)險(xiǎn)因素的一個(gè)例子?！奔s翰霍普金斯彭博公共衛(wèi)生學(xué)院心理健康系助理教授希瑟沃爾克說。
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