21 號(hào)染色體的額外拷貝會(huì)導(dǎo)致稱為唐氏綜合癥的遺傳疾病，導(dǎo)致某些特征，例如一定程度的認(rèn)知功能障礙和其他發(fā)育遲緩。典型的身體特征包括向上傾斜的眼睛、扁平的鼻梁、手掌上只有一個(gè)折痕(而不是通常的三個(gè)折痕)以及肌肉張力減弱，但并非每個(gè)患有唐氏綜合癥的人都具備所有這些特征。
在接受 HT Lifestyle 采訪時(shí)，Mulund Fortis 醫(yī)院婦產(chǎn)科高級(jí)顧問(wèn) Sonal Kumta 博士解釋說(shuō)：“唐氏綜合癥是一種存在 21 三體(而不是 2 條染色體，而是 3 條染色體)的病癥或遺傳異常。這會(huì)影響一個(gè)人的智力發(fā)育，并可能導(dǎo)致先天性異常，如心臟缺陷和生活質(zhì)量差。”
她說(shuō)：“孕婦可以做檢查，看看胎兒有沒(méi)有基因異常。她們可以選擇在孕早期(13 周)進(jìn)行篩查并接受頸項(xiàng)透明帶檢查 (NT)，這是一項(xiàng)基于超聲波的測(cè)試和雙標(biāo)記測(cè)試(血液測(cè)試)，其中包括妊娠相關(guān)血漿蛋白-A (PAPP-A) 和稱為人絨毛膜促性腺激素 (HCG) 的妊娠激素。這兩項(xiàng)測(cè)試具有良好的可靠性，因此孕婦應(yīng)該進(jìn)行這些測(cè)試以發(fā)現(xiàn)常見(jiàn)的遺傳問(wèn)題。發(fā)布結(jié)果后，重要的是要與您的婦科醫(yī)生會(huì)面以進(jìn)行進(jìn)一步評(píng)估。”
Neuberg 基因組醫(yī)學(xué)中心生殖基因組學(xué)高級(jí)科學(xué)家 Shiva Murarka 博士說(shuō)：“出于各種原因和在懷孕的不同階段，為準(zhǔn)媽媽提供常規(guī)產(chǎn)前檢查。它們包括篩查檢查，包括血液檢查(包括生化標(biāo)記篩查)和超聲波檢查，可以預(yù)測(cè)您的孩子出生時(shí)患有多種疾病的可能性，例如唐氏綜合癥。”
談到產(chǎn)前檢查選項(xiàng)，他說(shuō)，“通過(guò)篩查可以發(fā)現(xiàn)孩子患有唐氏綜合癥的幾率增加。雖然接受篩查沒(méi)有流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，但該測(cè)試可以表明胎兒是否受到影響的可能性。相反，診斷測(cè)試的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)較低(通常低于 1%)，但它們可以準(zhǔn)確地檢測(cè)出各種胎兒異常情況。美國(guó)婦產(chǎn)科學(xué)院 (ACMG) 建議向所有孕婦提供唐氏綜合癥篩查和診斷測(cè)試選項(xiàng)，無(wú)論年齡大小。”
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