由 Mass Eye and Ear 和波士頓兒童醫(yī)院成員、Mass General Brigham 和波士頓兒童醫(yī)院領(lǐng)導(dǎo)的國際科學(xué)家團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了一種新的基因突變，這可能是嚴(yán)重兒童青光眼病例的根本原因，這是一種家族遺傳的破壞性疾病并且可以剝奪 3 歲兒童的視力。
通過先進(jìn)的基因組測序技術(shù)，研究人員在三個具有兒童青光眼病史的不同種族和地域的家庭中發(fā)現(xiàn)了血小板反應(yīng)蛋白-1 (THBS1) 基因的突變。然后，研究人員在具有基因突變的小鼠模型中證實(shí)了他們的發(fā)現(xiàn)，并繼續(xù)出現(xiàn)由以前未知的疾病機(jī)制驅(qū)動的青光眼癥狀。
該研究的作者稱，這項(xiàng)新發(fā)現(xiàn)于 12 月 1 日發(fā)表在《臨床研究雜志》上，可能會改善兒童青光眼的篩查，以及更早、更有針對性的治療，以防止攜帶突變的兒童視力喪失。
“對于受兒童青光眼影響的家庭來說，這是一個非常令人興奮的發(fā)現(xiàn)，”Mass Eye and Ear 眼科臨床研究副主任、眼科臨床研究副主席和 Paul Austin 醫(yī)學(xué)博士 Janey L. Wiggs 說。哈佛醫(yī)學(xué)院錢德勒眼科教授。
“有了這些新知識，我們可以提供基因檢測來識別家庭中可能有患病風(fēng)險(xiǎn)的孩子，并盡早開始疾病監(jiān)測和常規(guī)治療以保護(hù)他們的視力。未來，我們將尋求開發(fā)新療法來以這種基因突變?yōu)槟繕?biāo)。”
兒童失明的主要原因
兒童或先天性青光眼是一種罕見但嚴(yán)重的疾病，從出生到 3 歲的兒童都會出現(xiàn)。盡管罕見，但兒童青光眼占全世界兒童失明病例的 5%。
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