納爾遜德利斯四次獲得美國記憶錦標賽冠軍。他曾經(jīng)在40多秒內(nèi)記住了一包牌的順序,花了15分鐘就掌握了200多個名字。
考慮到有多少人因年齡和疾病而喪失記憶,自然要知道戴爾里斯的大腦是如何工作的。生物技術(shù)初創(chuàng)公司Veritas Genetics剛剛獲準批準這位34歲的記憶運動員的全部遺傳密碼。
位于波士頓北部的Veritas是為數(shù)不多的新興公司之一,以每份1000美元的價格為人類提供繪制基因組圖譜的工具,幾乎將人類帶入主流。當蘋果首席執(zhí)行官史蒂夫喬布斯在2011年與胰腺癌斗爭時對他的基因進行測序時,他花了10萬美元。
但是,除了向希望更多了解自己生物密碼的消費者出售試劑盒之外,Veritas還在研究像Dellis這樣的人,試圖理解非凡的人是如何以及為什么不同的。在加入Dellis之前,Veritas曾與前NASA宇航員斯科特帕拉辛斯基(Scott Parazynski)和威廉特魯布里奇(William Trubridge)合作,前者在退休前完成了五次航天飛機飛行(他現(xiàn)在是Veritas的顧問),后者是世界著名的自由潛水員,可以下潛到330多英尺的海洋中。一口氣。
Veritas以其他方式進入人類體驗的邊緣。它還希望成為第一家為新生兒提供全基因組測序測試的公司,并正在為最大的嬰兒建立最大的基因組數(shù)據(jù)集。
布里格姆女子醫(yī)院醫(yī)學遺傳學家、Veritas顧問羅伯特格林說:“我認為研究這些極端病例是一種非常有趣的方法。“在某些方面,極端的概念對我們在醫(yī)學上所學到的東西是如此重要?!?
公司不知道會學到什么,但這就是這種研究的本質(zhì)。在過去的十年里,科學家發(fā)現(xiàn)了兩名低密度脂蛋白膽固醇水平極低的女性,她們的雙倍劑量是一種非常罕見的基因突變。這一發(fā)現(xiàn)在世界上最大的制藥公司中引發(fā)了一場追逐,以獲得一種模擬這種突變影響的藥物的批準。
超過100年
Veritas的聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席科學官普雷斯頓埃斯特普(Preston Estep)特別關(guān)注真正的老人和像Dellis和Trubridge這樣的“超級人類”。
埃斯特普領(lǐng)導的公司的研究工作之一涉及對生活了100多年的人的研究。因為他們同時代的人都死于癌癥、心臟病等無數(shù)疾病,這些人還在繼續(xù)。埃斯特普希望對他們的基因進行測序,以揭示他們在做什么。
到目前為止,Estep的團隊已經(jīng)收集了50位“超級百歲老人”的DNA,這意味著他們已經(jīng)過了110歲生日。他相信自己擁有世界上最大的研究團隊。
“我們希望它們盡可能地變老,”埃斯特普說?!暗覀?nèi)匀恍枰銐虼蟮臉颖緛慝@得足夠的統(tǒng)計有效性?!?
據(jù)估計,全球超級百歲老人有幾百到一千人,但地中海和的人數(shù)不成比例,因此找到他們對Veritas來說是一個挑戰(zhàn)。為了擴大研究范圍,Estep正在將搜索范圍擴大到至少105歲的人。他還對統(tǒng)計異常感興趣,比如找到一個所有兄弟姐妹都活到100歲以上的家庭。
Veritas正在與個人基因組計劃合作資助這項工作,因此消費者不必支付任何費用。Estep參與了由科學家喬治丘奇管理的個人基因組項目,該項目致力于對10萬名志愿者的基因組數(shù)據(jù)和醫(yī)療記錄進行測序和發(fā)布。
另一個極其古老的挑戰(zhàn)是,出生記錄在一個世紀前并不普遍。在將匿名基因組添加到數(shù)據(jù)庫之前,Veritas必須找到其他方法來證明某些人的年齡。
根據(jù)他以前的研究,埃斯特普對他可能發(fā)現(xiàn)的東西有一些理論??紤]到這些人經(jīng)常生活在世界的不同地方,飲食中大量的新鮮水果和魚顯然是一個因素。他說長壽往往是遺傳和環(huán)境的結(jié)果。
真年輕。
至于極其年輕,另一位Veritas高管特別興奮。
該公司的營銷和設(shè)計總監(jiān)羅德里戈馬丁內(nèi)斯和他的妻子克里斯汀預計他們的第一個孩子將在10月中旬出生。如今,大多數(shù)新生兒都接受了生物醫(yī)學測試,并接受了數(shù)十種疾病的篩查。Veritas的目標是提供一個測試來觀察成千上萬種潛在的異常情況,并與患者分享結(jié)果。它可以分享藥物基因組學的信息,或者嬰兒對藥物的潛在反應。
馬丁內(nèi)斯希望自己的孩子能成為第一批參加這項測試的人之一。Veritas和許多大學也在尋找收集小唾液樣本的方法,這樣嬰兒就不會被抽血。
馬丁內(nèi)斯和他的妻子想把他們學到的信息限制在可行的事情上,而不是知道他們無法控制的風險。由于美國沒有法律保護來阻止人壽保險公司和長期殘疾公司拒絕基于DNA數(shù)據(jù)的報告,他們?nèi)栽谔剿鞒杀竞蛯﹄[私的影響。
除了為Veritas提供建議,Green還是一個名為BabySeq的研究項目的負責人,該項目旨在找出兒童的風險和疾病,并研究嬰兒測序的價值。
格林說:“新生兒面臨著一整年的健康風險,這是可以預防的?!?
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