根據(jù)發(fā)表在《循環(huán)》雜志上的一項(xiàng)研究，通過(guò)對(duì) 20,000 多名沒(méi)有基因檢測(cè)指征的人中與心律失常風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的已知基因進(jìn)行測(cè)序，科學(xué)家們能夠在近 1% 的個(gè)體中鑒定出致病性和可能的??致病性變異。
根據(jù)藥理學(xué)研究副教授、該研究的合著者 Carlos G. Vanoye 博士的說(shuō)法，這一比率高于先前報(bào)道的比率。
“這項(xiàng)研究表明，對(duì)心律失常的遺傳易感性可能被低估了，”Vanoye 說(shuō)。
美國(guó)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)院 (ACMG) 目前建議向患者報(bào)告在 73 個(gè)孟德?tīng)柌』蛑信既话l(fā)現(xiàn)的致病性或可能致病性變異。這包括許多與先天性心律失常相關(guān)的遺傳變異，這些變異會(huì)導(dǎo)致心律不齊，從而導(dǎo)致中風(fēng)或心源性猝死。
然而，這些已知的心律失?；蛑械脑S多遺傳變異具有不確定的致病性，這些變異的分類方法仍處于臨床起步階段。
“一個(gè)人可以攜帶一種致病基因變異，但沒(méi)有表現(xiàn)出明顯的疾病跡象或癥狀，”Vanoye 說(shuō)。“因?yàn)槲覀冄芯康幕蚺c猝死相關(guān)，而猝死可能沒(méi)有警告信號(hào)，因此發(fā)現(xiàn)可能危及生命的心律失?；蜃儺惪梢源偈惯M(jìn)行額外的臨床檢查，以確定風(fēng)險(xiǎn)并指導(dǎo)預(yù)防性治療。”
目前的研究使用了來(lái)自電子病歷和基因組學(xué)測(cè)序 (eMERGEIII) 研究的數(shù)據(jù)。eMERGEIII 研究通過(guò)對(duì) 20,000 多名個(gè)體中涉及孟德?tīng)柤膊∽V的 109 個(gè)基因(由單個(gè)基因突變引起的遺傳性遺傳疾病)進(jìn)行測(cè)序，調(diào)查了群體基因組篩查的可行性，將變異結(jié)果返回給參與者，并使用電子健康記錄 (EHR) 和后續(xù)臨床數(shù)據(jù)以確定患者表型。
在目前的研究中，研究人員分析了沒(méi)有基因檢測(cè)指征的個(gè)體中的10 個(gè)心律失常相關(guān)基因。他們發(fā)現(xiàn) 0.6% 的研究參與者具有以前被歸類為致病性或可能致病性的遺傳變異以及一些意義不確定的變異。
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