在馬里蘭大學醫(yī)學院 (UMSOM) 研究員 Andrea Meredith 博士的一項新研究中，三種與主要在兒童中發(fā)現的罕見癲癇發(fā)作和運動障礙相關的基因改變成功地反映在小鼠身上并治療了它們的癥狀。 ，生理學教授和她的合作者。
這種疾病——KCNMA1 相關的通道病，以受影響的基因命名——與不自主的崩潰發(fā)作有關，其中患者因失去姿勢和肌肉張力而倒下。雖然這些事件很短暫，但每天可能發(fā)生數百次，使患者面臨嚴重受傷的風險。這種疾病會導致嚴重的發(fā)育遲緩并且難以治療，研究人員缺乏關于這種疾病如何影響大腦和身體的解釋。
“大多數患有 KCNMA1 相關通道病的人并沒有從父母那里繼承這種疾病，”該論文的資深作者 Meredith 博士說。“如果沒有這種遺傳模式，就很難確定這種疾病的主要癥狀以及產生這些癥狀的 KCNMA1 基因變化。將患者的突變引入小鼠可以回答這些問題。”
Meredith 博士說，一旦他們確定了這些癥狀背后的機制，他們將準備好測試可以治療這種疾病的療法。
該研究結果于 2022 年 7 月 12 日在線發(fā)表在eLife 上。
隨著崩潰發(fā)作，KCNMA1 基因突變的人可能會經歷癲癇發(fā)作和發(fā)育遲緩。目前尚不清楚遺傳變化產生這些癥狀的方式。然而，研究人員知道，KCNMA1 基因編碼了一個離子通道，該通道將帶電的鉀離子通過細胞移動，從而在神經元和肌肉中產生電信號，從而控制肌肉運動。對于在患者中發(fā)現的 KCNMA1 突變，將一個 DNA 字母替換為另一個不正確的字母。研究人員認為，這些 KCNMA1 患者突變會改變離子通道的功能，從而影響大腦控制肌肉運動的能力。
為了驗證這一想法，研究人員對幾組小鼠進行了基因工程改造，其中每組都攜帶三種不同的 KCNMA1 患者突變中的一種，這些突變都與這種疾病有關。其中兩個突變發(fā)生在大約一半的患者身上，而只有一名已知患者攜帶第三個突變。
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