了解人類DNA的序列可以為科學家提供關于疾病的信息，包括如何潛在地診斷或治療疾病。在《自然生物技術》年發(fā)表的一篇新論文中，這所大學生命科學學院的科學家表明，現(xiàn)在可以比以前更快、更經濟地選擇DNA片段的序列，而無需搜索與DNA無關的DNA鏈。生物問題，比以往更快得到答案。
這可能會對診斷遺傳病的方式產生重大影響。
該大學生命科學學院DeepSeq測序機構的Matt Loose教授領導了這個項目。他說：“簡單地說，我們現(xiàn)在可以對我們想要的DNA片段進行排序，而忽略我們不需要的片段。我們在這里取得的進展意味著我們可以從基因組甚至像人類基因組一樣大的序列區(qū)域進行搜索。"
這項新研究展示了該團隊如何在便攜式DNA測序儀MinION上快速掃描人類基因組并檢測基因異常。他們通過在不到15小時內定位導致特定類型癌癥的脫氧核糖核酸變化來說明這一點。人類基因組有30億個數(shù)據(jù)點，典型的全基因組分析可能需要幾天時間。因此，該團隊表明，這種方法現(xiàn)在可以用于高速“掃描”基因組，以查看是否存在明顯的問題，而無需對整個基因組進行測序或執(zhí)行復雜的實驗室過程來選擇感興趣的基因組區(qū)域。
該團隊開發(fā)了一種新的選擇性方法，稱為ReadFish，它允許DNA測序儀只針對特定問題選擇人類基因組(或任何基因組)的那些區(qū)域，因此只需要一次測序。
羅斯教授繼續(xù)說：“這一突破將使我們能夠研究各種應用，例如快速搜索人類基因組的片段，以找到可能導致癌癥的遺傳條件或疾病發(fā)生變化的證據(jù)，這將對癌癥產生重大影響。診斷。
“我們已經看到人們第一次使用這種方法來識別許多不同個體的疾病根源?！?
這項研究的主要作者亞歷山大佩恩佩恩說：“有了真正的適應性測序，你可以隨著實驗的進展做出反應，這帶來了許多令人興奮的機會來定制和調整你遇到的問題的測序。我非常期待看到ReadFish如何被納米孔社區(qū)使用?！?
牛津納米孔公司的首席執(zhí)行官戈登桑赫拉(Gordon Sanghera)是一家實時和便攜式測序技術的制造商，負責開展這項工作，他說：“亞歷山大佩恩、馬特松(Matt Loose)和他的團隊利用實時測序技術，智能地擴增了大量人類感興趣的特定區(qū)域的基因組。這項工作的潛在影響可能是讓答案更快，這對體積小、成本低、易于使用的設備來說意義深遠。這項研究充分說明了我們已經實現(xiàn)的任何生物分析的目標，任何人，任何地方”
最新的研究是該團隊之前在2016年發(fā)表的研究的基礎。他們最初展示了高選擇性測序的新技術。這種方法使用實時納米孔測序，首次使人們能夠只分析包含預定目標特征的DNA鏈。
2018年，這個團隊領導了一個國際財團，在牛津納米孔技術公司的手持袖珍MinION便攜式DNA測序儀上對整個人類基因組進行測序。當時，有必要在便攜式測序儀上運行40多個獨立的測序儀。此后，這項技術取得了實質性進展。
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