亨廷頓病是一種致命的疾病，涉及腦細胞死亡，通常在中年發(fā)病。但新的研究結果表明，疾病過程早在幾十年前就開始了。盡管癥狀出現(xiàn)在成年期，但研究人員已經(jīng)能夠在人類胚胎發(fā)育的前兩周檢測到亨廷頓舞蹈癥的最早影響。
這些發(fā)現(xiàn)將亨廷頓舞蹈癥(通常被認為是一種神經(jīng)退行性疾病)重新定義為一種發(fā)育性疾病，并指出了為目前無法治愈或治療的疾病尋找治療方法的新方法。
洛克菲勒大學合成胚胎學實驗室負責人 Ali Brivanlou 在期刊發(fā)展。“知道了這條軌跡，我們或許能夠阻止疾病的發(fā)展。”
早期的開始
亨廷頓病是由單一基因亨廷頓蛋白的突變引起的，導致產(chǎn)生異常長的蛋白質(zhì)。該基因在受精卵中表達，隨后在身體的每個細胞中表達，但其功能尚不完全清楚。一個更大的謎是為什么有缺陷的基因似乎只對大腦特定部位的神經(jīng)元有害。
Brivanlou 實驗室的研究人員此前發(fā)現(xiàn)，亨廷頓突變導致的異常在神經(jīng)元開始死亡前幾十年就出現(xiàn)了：在胚胎大腦發(fā)育的第一階段，當均勻的細胞成為特定的腦細胞類型并形成結構時。在這些發(fā)育中的細胞中引入亨廷頓突變導致神經(jīng)元和結構異常。
亨廷頓的簽名
在這項新研究中，研究人員在稱為原腸胚形成的早期階段檢查了亨廷頓突變的影響，在此期間，兩周大的胚胎開始形成三個胚胎胚層，所有細胞類型的祖細胞，包括腦細胞。出現(xiàn)。
在這項研究中，研究人員創(chuàng)造了合成人類胚胎——實驗室生成的胚胎，源自干細胞并在發(fā)育的早期階段模仿人類細胞的行為。然后他們使用基因編輯方法 CRISPR/Cas9 將亨廷頓舞蹈病患者的一系列突變插入胚胎中。
比較有和沒有突變的胚胎揭示了一個模式：突變影響了胚層的大小。更嚴重的突變導致更大的差異。“這是一個表型特征——你可以用眼睛看到它，”羅伯特和
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