研究人員已經(jīng)確定了腦細(xì)胞如何在患有最常見癲癇癥之一的人體內(nèi)發(fā)揮作用的關(guān)鍵新步驟。這可能會為耐藥性癲癇患者帶來新的治療方法。
該研究由 SFI 慢性和罕見神經(jīng)系統(tǒng)疾病研究中心 FutureNeuro 的研究人員領(lǐng)導(dǎo)，由 RCSI 醫(yī)學(xué)與健康科學(xué)大學(xué)與馬德里 Severo Ochoa 分子生物學(xué)中心 (CBMSO) 和生物醫(yī)學(xué)研究所的同事共同主持巴塞羅那 (IRB)。該研究發(fā)表在Brain上。
已知基因活性的變化在癲癇的發(fā)展中很重要。通常，當(dāng)基因處于活動狀態(tài)時，會產(chǎn)生一種稱為信使 RNA 的分子。這成為生產(chǎn)腦細(xì)胞用來發(fā)揮功能的蛋白質(zhì)的模板。一個關(guān)鍵步驟是添加一個稱為 poly(A) 尾巴的短序列。這在癲癇病中從未被研究過。研究小組發(fā)現(xiàn)，這種加尾過程(多聚腺苷酸化)在癲癇患者的大約三分之一基因中發(fā)生了顯著改變，從而改變了大腦中蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。
“我們的發(fā)現(xiàn)為這個難題增加了另一塊，以幫助我們理解為什么癲癇患者的基因活動不同，”RCSI 生理學(xué)和醫(yī)學(xué)物理學(xué)院 FutureNeuro 研究員兼高級講師 Tobias Engel 博士說。“大腦中如此多的活性基因顯示出這種聚腺苷酸化過程發(fā)生了變化，這很了不起。我們相信，這最終會引導(dǎo)我們找到新的靶向治療方法，讓我們能夠研究是否可以阻止一個人患上癲癇癥。”
癲癇是最常見的慢性腦部疾病之一，影響著全世界超過 6500 萬人。雖然目前的藥物治療通?？梢杂行б种瓢d癇發(fā)作，但它們對三分之一的癲癇患者無效，并且對疾病的根本原因沒有影響。
“受規(guī)管的信使 RNA 的 poly(A) 加尾是基因表達調(diào)控的一個步驟，在腦部疾病中幾乎沒有探索過，我們的研究應(yīng)該促進其對其他懷疑基因表達改變的腦部疾病的調(diào)查，”José Lucas 博士說，研究人員馬德里 Severo Ochoa 分子生物學(xué)中心教授。
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