由倫敦國王學院、卡羅林斯卡學院和伊拉斯謨大學領導的研究人員已經(jīng)確定了 10 個與聽力損失相關的新基因，并定位了受影響的耳朵部分。
今天發(fā)表在《美國人類遺傳學雜志》上的研究結果對與年齡相關的聽力障礙主要起源于感覺毛細胞的理解提出了質(zhì)疑。研究人員認為，血管紋是耳蝸的一部分，是幫助聽力損失患者治療的新目標。
許多人隨著年齡的增長逐漸喪失部分聽力，預計到 2050 年將有 24 億人出現(xiàn)某種形式的聽力損失。與年齡有關的聽力障礙是導致殘疾壽命的主要原因，也是一個重要風險癡呆的因素。
該團隊使用來自 17 項臨床診斷或自我報告聽力障礙研究的 723,266 人的樣本研究了以前在世界各地的中心進行的基因分析。這項薈萃分析是迄今為止在聽力遺傳學領域進行的最大的薈萃分析之一。研究人員確定了 48 個與聽力損失相關的基因，其中包括 10 個與聽力新相關的新變異。
對小鼠遺傳學的進一步分析表明，與年齡相關的聽力損失是由于血管紋的變化，這是聽力所必需的。這些結果為未來研究的基礎提供了目標，這可以改善聽力損失的治療方法。
共同主要作者、倫敦國王學院教授弗朗西斯·威廉姆斯說，他們的“發(fā)現(xiàn)確定了 10 個與聽力損失新相關的基因。這項研究指出了我們未來可以針對篩選目的、藥物開發(fā)甚至基因治療的基因。這研究為最終改善聽力損失療法提供了堅實的基礎。”
共同主要作者、卡羅林斯卡研究所副教授 Christopher R. Cederroth 說：“自 1970 年代以來，人們一直假設血管紋可能在人類聽力損失中發(fā)揮作用，但直到今天還沒有這方面的分子證據(jù)。 "
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