胃腸道錯構(gòu)瘤性息肉病綜合征是罕見的遺傳性疾病，與結(jié)直腸癌風險增加有關(guān)。美國結(jié)直腸癌多社會工作組發(fā)布了新的指南，用于診斷和管理罕見錯構(gòu)瘤性息肉病綜合征患者，重點是內(nèi)鏡管理。
美國結(jié)直腸癌多社會工作組建議患有兩個或更多終生錯構(gòu)瘤性息肉、有錯構(gòu)瘤性息肉家族史或一級或二級親屬患有與錯構(gòu)瘤性息肉病綜合征相關(guān)的癌癥的患者進行基因評估。如果患者和醫(yī)生確定需要進行基因檢測，則應使用多基因面板檢測進行。
“每種錯構(gòu)瘤綜合征都有不同的癌癥風險，需要不同的監(jiān)測方法，這使得基因檢測成為預防癌癥的關(guān)鍵工具，”加州大學圣地亞哥分校醫(yī)學院的主要作者 C. Richard Boland 博士說。“通過了解患者獨特的基因構(gòu)成，我們可以制定個性化的癌癥監(jiān)測計劃，以防止癌癥進展并挽救生命。”
這份新的指導文件中的 14 條建議為患有損傷性息肉的患者提供了基因評估指導以及監(jiān)測和治療的最佳實踐。這一新指南發(fā)表在胃腸病學雜志上，由美國結(jié)直腸癌多社會工作組提供，該工作組由代表美國胃腸病學會 (ACG)、美國胃腸病學會 (AGA) 和美國胃腸內(nèi)鏡學會的領先專家組成。 ASGE)。
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