一種由基因突變引起的稱為遺傳性血色素沉著癥的疾病會(huì)導(dǎo)致身體吸收過多的鐵，從而導(dǎo)致組織損傷和肝臟疾病、心臟病和糖尿病等疾病。然而，此前很少有相互矛盾的研究表明，大腦不受血腦屏障的鐵積累，血腦屏障是一種血管和組織網(wǎng)絡(luò)，由緊密間隔的細(xì)胞組成，可以防止侵入性病原體和毒素。
但在 2022 年 8 月 1 日在線出版的JAMA Neurology 雜志上發(fā)表的一項(xiàng)新研究中，加州大學(xué)圣地亞哥分校的研究人員與加州大學(xué)舊金山分校、約翰霍普金斯大學(xué)彭博公共衛(wèi)生學(xué)院和勞瑞特大腦研究所的同事報(bào)告說，個(gè)人基因突變的兩個(gè)副本(一個(gè)從父母雙方繼承)顯示出大腦負(fù)責(zé)運(yùn)動(dòng)的區(qū)域中大量鐵積累的證據(jù)。
研究結(jié)果表明，主要導(dǎo)致遺傳性血色素沉著癥的基因突變可能是發(fā)展運(yùn)動(dòng)障礙的危險(xiǎn)因素，例如帕金森病，這是由產(chǎn)生化學(xué)信使多巴胺的神經(jīng)細(xì)胞丟失引起的。
此外，研究人員發(fā)現(xiàn)攜帶兩種基因突變的歐洲血統(tǒng)男性風(fēng)險(xiǎn)最大。女性不是。
“性別特異性效應(yīng)與其他繼發(fā)性血色素沉著癥一致，”第一作者、加州大學(xué)圣地亞哥分校人口神經(jīng)科學(xué)和遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室的博士后學(xué)者 Robert Loughnan 博士說。“由于自然過程，例如月經(jīng)和分娩，男性比女性表現(xiàn)出更高的疾病負(fù)擔(dān)，這些自然過程會(huì)將女性體內(nèi)多余的鐵質(zhì)排出體外。”
根據(jù)疾病控制和預(yù)防中心的數(shù)據(jù)，這項(xiàng)觀察性研究涉及對 836 名參與者進(jìn)行 MRI 掃描，其中 165 人具有患遺傳性血色素沉著癥的高遺傳風(fēng)險(xiǎn)，這種疾病影響了大約 300 名非西班牙裔中的 1 人。掃描檢測到這些高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體的大腦運(yùn)動(dòng)回路中存在大量鐵沉積物。
研究人員隨后分析了代表近 500,000 人的數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)具有高血色病遺傳風(fēng)險(xiǎn)的男性(而非女性)患運(yùn)動(dòng)障礙的風(fēng)險(xiǎn)增加了 1.80 倍，其中許多人沒有同時(shí)診斷出血色病。
“我們希望我們的研究能夠讓人們更多地了解血色素沉著癥，因?yàn)樵S多高危人群并沒有意識(shí)到他們大腦中的鐵含量異常，”高級(jí)通訊作者、助理研究員、醫(yī)學(xué)博士 Chun Chieh Fan 說。加州大學(xué)圣地亞哥分校的兼職教授和位于俄克拉荷馬州塔爾薩的勞瑞特大腦研究所的首席研究員。“篩查高危人群以進(jìn)行早期發(fā)現(xiàn)可能有助于確定何時(shí)進(jìn)行干預(yù)以避免更嚴(yán)重的后果。”
Loughnan 說，這些發(fā)現(xiàn)具有直接的臨床意義，因?yàn)橐呀?jīng)存在安全且經(jīng)批準(zhǔn)的治療方法來減少基因突變導(dǎo)致的過量鐵。此外，新數(shù)據(jù)可能會(huì)進(jìn)一步揭示鐵如何在大腦中積累并增加運(yùn)動(dòng)障礙的風(fēng)險(xiǎn)。
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