根據(jù)匹茲堡大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院遺傳學(xué)家最近與其他幾個組織(包括奧塔哥大學(xué)和薩摩亞健康研究團體)合作進行的一項研究，發(fā)現(xiàn)了一種在波利尼西亞人中相對常見的遺傳變異下降但在大多數(shù)其他人群中非常罕見，這為所有人的高膽固醇遺傳基礎(chǔ)提供了線索。
這一意想不到的發(fā)現(xiàn)強調(diào)了確保遺傳數(shù)據(jù)庫多樣性的價值，并且最近發(fā)表在《人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)進展》雜志上。
“如果我們只關(guān)注具有歐洲血統(tǒng)的人群，我們可能會完全錯過這一發(fā)現(xiàn)，”主要作者、皮特公共衛(wèi)生學(xué)院人類遺傳學(xué)和生物統(tǒng)計學(xué)助理教授 Jenna Carlson 博士說。“正是由于成千上萬的波利尼西亞人的慷慨解囊，我們才能夠找到這種變體，這是一種確鑿證據(jù)，將引發(fā)對膽固醇生物學(xué)基礎(chǔ)的新研究。”
據(jù)世界衛(wèi)生組織稱，高膽固醇是所有經(jīng)濟水平國家疾病負擔(dān)的重要來源，是心臟病和中風(fēng)的危險因素，估計每年在全球造成 260 萬人死亡。
卡爾森和她的團隊建立了他們的研究，以探索在尋找與體內(nèi)脂質(zhì)或脂肪相關(guān)的基因的大型全基因組調(diào)查中突然出現(xiàn)的信號。這表明 5 號染色體上的基因變異可能與膽固醇有關(guān)。該團隊著手使用來自肥胖、生活方式和遺傳適應(yīng)(OLAGA，在薩摩亞語中意為“生命”)研究小組的 2,851 名薩摩亞成年人的遺傳數(shù)據(jù)對該地區(qū)進行“精確定位”，該研究小組還提供了健康信息，包括脂質(zhì)面板.
為了復(fù)核這一發(fā)現(xiàn)，研究小組在來自薩摩亞、美屬薩摩亞和新西蘭的其他 3,276 名波利尼西亞人中尋找了這種關(guān)聯(lián)，并在他們身上發(fā)現(xiàn)了變異與膽固醇之間的相同聯(lián)系。
利用西波利尼西亞薩摩亞參與者的數(shù)據(jù)，該團隊能夠填補他們感興趣的 5 號染色體區(qū)域周圍的缺失信息。這使他們找到了 BTNL9——一種指導(dǎo) BTNL9 蛋白產(chǎn)生的基因。蛋白質(zhì)通常會向細胞發(fā)出信號以執(zhí)行操作，但科學(xué)家們?nèi)晕创_定 BTNL9 蛋白質(zhì)的確切作用。
事實證明，高密度脂蛋白“好”膽固醇水平低和甘油三酯水平高的波利尼西亞人在 BTNL9 中有一個“停止增益”變異，這意味著該基因被指示停止進行其蛋白質(zhì)生產(chǎn)工作，這是一個強烈的暗示BTNL9 蛋白參與幫助細胞維持健康的膽固醇水平。
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