卵巢癌監(jiān)測有助于對想要推遲手術(shù)的 BRCA 基因有缺陷的女性進行早期診斷

在線發(fā)表在《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》上的研究發(fā)現(xiàn)，定期監(jiān)測 BRCA 基因缺陷的女性，這些基因使她們對卵巢癌高度易感，可以在那些想要推遲預(yù)防性手術(shù)的人中進行早期診斷。

調(diào)查結(jié)果表明，雖然不是一個長期的選擇，但這種依賴于專門設(shè)計的分類算法的方法也可以為英國國家衛(wèi)生服務(wù)局節(jié)省數(shù)千英鎊的治療費用。

BRCA1和BRCA2基因的遺傳變化顯著增加了患卵巢癌的機會。因此，建議攜帶者從 35 歲(BRCA1)或 40 歲(BRCA2)起進行預(yù)防性手術(shù)，以預(yù)防疾病。

手術(shù)——雙側(cè)輸卵管卵巢切除術(shù)——包括切除兩個卵巢和連接卵巢和子宮的輸卵管。但這會導(dǎo)致不孕和過早絕經(jīng)。因此，20% 到 40% 的受影響女性推遲或不接受手術(shù)，使她們處于危險之中，因此有效的監(jiān)測選項至關(guān)重要：提示卵巢癌風(fēng)險算法 (ROCA) 測試。

ROCA 計算卵巢癌和輸卵管癌的概率，使用一種算法評估稱為 CA125 的血液蛋白水平隨時間變化的速率，將女性分為不同的風(fēng)險類別。

ROCA 用于卵巢癌高風(fēng)險女性的臨床試驗，減少了術(shù)前化療的需求，減少了主要的手術(shù)干預(yù)，降低了疾病更廣泛傳播的風(fēng)險。這些令人鼓舞的發(fā)現(xiàn)促使建立了一項全國性的避免卵巢癌晚期診斷 (ALDO) 試點監(jiān)測計劃，以確定臨床試驗結(jié)果是否可以在“現(xiàn)實世界”中復(fù)制，以及該方法是否具有成本效益。

來自英格蘭和威爾士的 13 個遺傳學(xué)中心或家族性癌癥診所的 BRCA1/2 變異女性如果年齡在 35-85 歲之間且沒有切除卵巢和輸卵管，則被邀請參加。

該飛行員在 2018 年 10 月 5 日至 2020 年 11 月 30 日期間每 4 個月進行一次 ROCA 測試。如果她們的 ROCA 測試結(jié)果正常，則女性繼續(xù)每四個月進行一次監(jiān)測;如果“輕度升高”，則 6 周后重復(fù)測試;如果“中度升高”，他們還進行了陰道超聲掃描;如果“顯著升??高”，他們會被轉(zhuǎn)診給婦科醫(yī)生進行臨床評估和陰道掃描。

總共有 767 名女性在研究期間進行了至少一項 ROCA 測試。他們的平均年齡為 40 歲。BRCA 變異在 755 (99%) 中得到證實：339 (45%) BRCA1;410 (54%) BRCA2;和 6 個(少于 1%)兩種變體。

22 名(略低于 3%)女性被轉(zhuǎn)診給婦科醫(yī)生進行臨床評估和掃描，其中 8 名因疑似卵巢癌接受了手術(shù)，9 名繼續(xù)進行常規(guī)監(jiān)測，3 名被診斷出患有其他癌癥(2 名乳腺癌已經(jīng)擴散; 1例胰腺癌)，其中 1例在監(jiān)測結(jié)束時被轉(zhuǎn)診給她的家庭醫(yī)生進行重復(fù) CA125(正常);1 人選擇了預(yù)防性手術(shù)。

總共有 19 名女性 (2.5%) 因 ROCA 檢測結(jié)果異常而接受了手術(shù)。在疑似癌癥的8人中，6人患有卵巢/輸卵管癌，2人患有囊腫或子宮內(nèi)膜異位癥。盡管隨后的 ROCA 結(jié)果正常，11 人還是選擇了預(yù)防性手術(shù)。

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