費(fèi)城兒童醫(yī)院 (CHOP) 的研究人員已經(jīng)確定了幾種與非染色體先天缺陷(如先天性心臟病和中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷)兒童患癌癥風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)的遺傳變異。雖然患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)不如有染色體先天缺陷的兒童高，但明顯高于完全沒有先天缺陷的兒童，研究結(jié)果可能為這些未被充分研究的患者的早期發(fā)現(xiàn)提供依據(jù)。
研究結(jié)果最近發(fā)表在《生物標(biāo)志物研究》雜志上。
有先天缺陷的兒童更容易患癌癥，而且患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)增加會持續(xù)到成年期。先前的研究表明，患有唐氏綜合癥和克氏綜合征等染色體先天缺陷的兒童被診斷出患有癌癥的可能性是沒有任何先天缺陷的兒童的 11 倍以上。然而，患有非染色體先天缺陷的兒童被診斷出患有癌癥的可能性是沒有先天缺陷的兒童的 2.5 倍。在美國，每年每 33 名新生兒中就有 1 人出現(xiàn)任何類型的先天缺陷，這種增加的風(fēng)險(xiǎn)會影響大量兒童。
尚未對非染色體出生缺陷的潛在遺傳學(xué)進(jìn)行詳細(xì)研究。CHOP 應(yīng)用基因組學(xué)中心 (CAG) 的研究人員希望確定哪些分子機(jī)制在起作用，并可能確定可能導(dǎo)致早期識別這些患者癌癥的遺傳線索。
“作為 Gabriella Miller Kids First 項(xiàng)目的一部分，我們匯集了最大的兒童兒科腫瘤學(xué)和出生缺陷項(xiàng)目之一，這有助于揭示對兒童癌癥和結(jié)構(gòu)性出生缺陷的新見解，”醫(yī)學(xué)博士 Hakon Hakonarson 說。 ., CHOP 的 CAG 主任和該研究的資深作者。“通過這種合作關(guān)系，我們試圖根據(jù)我們在本研究中確定的突變來確定功能性分子途徑。”
在這項(xiàng)研究中，研究人員使用了從兒童第一數(shù)據(jù)資源中心獲得的 1,653 名無染色體異常個(gè)體的血液樣本全基因組測序獲得的數(shù)據(jù)。這些樣本包括 541 名出生缺陷先證者——家庭中第一個(gè)接受遺傳咨詢或疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)檢測的人——至少患有一種惡性腫瘤，767 名出生缺陷先證者沒有惡性腫瘤，以及 345 名健康家庭成員是上述先證者的父母或兄弟姐妹。此外，一旦識別出變異，來自數(shù)據(jù)資源中心之外的 40 名出生缺陷先證者(包括 25 名至少患有一種癌癥的患者)的全基因組測序數(shù)據(jù)被用于進(jìn)一步驗(yàn)證該研究。
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