導讀 第一項比較早發(fā)性和晚發(fā)性闌尾癌分子圖譜的研究揭示了年輕患者腫瘤中明顯的非沉默突變,為這種罕見疾病的潛在治療進展的發(fā)展奠定了基礎。該...
第一項比較早發(fā)性和晚發(fā)性闌尾癌分子圖譜的研究揭示了年輕患者腫瘤中明顯的非沉默突變,為這種罕見疾病的潛在治療進展的發(fā)展奠定了基礎。
該研究結果于 12 月 9 日發(fā)表在JAMA Network Open上,源自美國癌癥研究協(xié)會 (AACR) 基因組學證據(jù)腫瘤信息交換中心對 50 歲以下患者與 50 歲及以上診斷時患者的腫瘤基因組圖譜進行的分析。精靈)注冊表。
“年輕患者的闌尾癌具有獨特的生物學特性,具有潛在的臨床可行性,”該研究的主要作者、MSCI 博士、范德比爾特大學醫(yī)學中心醫(yī)學和癌癥生物學助理教授、流行病學家 Andreana Holowatyj 說。范德比爾特-英格拉姆癌癥中心。
早發(fā)性闌尾癌患者的 PIK3CA、GNAS、SMAD3 和 TSC2 基因具有獨特的突變模式。針對晚期乳腺癌PIK3CA 突變的靶向治療藥物alpelisib 已獲得美國食品和藥物管理局的批準。
“目前還沒有專門針對闌尾癌患者的靶向療法,”Holowatyj 說。“出于這個原因,手術后,國家綜合癌癥網絡 (NCCN) 指南建議將其作為右側結腸腫瘤進行治療。但事實是,每 8 名診斷為闌尾癌的年輕患者中就有 1 名患有 PIK3CA 突變,這是一種更高的突變與晚發(fā)病例相比,這一比率確實有助于評估重新利用現(xiàn)有藥物用于診斷出這種罕見惡性腫瘤的早發(fā)患者。”
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