篩查人們的基因組可以發(fā)現(xiàn)可能對健康產(chǎn)生重要影響的基因變化

一項新的研究報告稱，作為常規(guī)初級保健的一部分，篩查人們的基因組可以發(fā)現(xiàn)可能對健康產(chǎn)生重要影響的基因變化。

90 年代的研究首次證明全基因組測序 (WGS) 在初級保健環(huán)境中是可行的，并表明它可能在檢測或預(yù)防癌癥或心臟病等疾病方面發(fā)揮作用。

參與這項研究的四分之一的人有潛在的“可操作”基因改變，增加了他們患癌癥、心臟病和凝血疾病等疾病的風險。

研究人員還發(fā)現(xiàn)，十分之六的人在“隱性”基因中攜帶遺傳突變，這意味著他們自己不會表現(xiàn)出任何由此產(chǎn)生的狀況，但如果他們的伴侶也具有相同的隱性基因，則可能會將其傳給下一代改造。

在初級保健中建立示范路徑

倫敦癌癥研究所和皇家馬斯登 NHS 信托基金會的一個團隊與皇家布朗普頓醫(yī)院和黑菲爾德醫(yī)院的心臟病學(xué)顧問以及私人全科醫(yī)生診所斯隆街 90 號的倫敦遺傳學(xué)中心合作，出研究。

該研究主要集中在建立初級保健的模型路徑并展示其可行性。研究人員強調(diào)，他們需要做更多的工作來證明檢測到改變對患者的好處。他們還希望與 NHS 合作以利用這些結(jié)果，并探索如何將遺傳數(shù)據(jù)更廣泛地納入一般實踐健康篩查中。

在 ASCO 年會上公布的結(jié)果

研究人員將在芝加哥舉行的美國臨床腫瘤學(xué)會年會上展示這項研究的結(jié)果。

該研究涉及 2020 年至 2022 年間從位于斯隆街 90 號的倫敦遺傳學(xué)中心招募的 102 名健康參與者，他們從診所采集的樣本中讀取了他們的整個遺傳密碼。

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