記錄在 DNA 中的排便習(xí)慣

人們大便的頻率對(duì)健康很重要，反映了胃腸 (GI) 道在消化和吸收營養(yǎng)物質(zhì)，同時(shí)排泄消化廢物和有毒物質(zhì)方面的正確功能。排便習(xí)慣不規(guī)則和腸道運(yùn)動(dòng)改變，包括便秘和腹瀉，經(jīng)常在常見的胃腸道疾病中觀察到，如腸易激綜合征 (IBS)，這種疾病影響全球多達(dá) 10% 的人口。調(diào)節(jié)蠕動(dòng)(腸道肌肉推動(dòng)食物和糞便沿胃腸道的作用)的精確機(jī)制以及在 IBS 中經(jīng)常改變的原因尚不清楚。事實(shí)證明，它們可能隱藏在我們的基因組中。

由CIC bioGUNE 伊克巴斯克研究教授Mauro D'Amato協(xié)調(diào)的國際團(tuán)隊(duì)在西班牙，在線發(fā)表于 [2021 年 12 月 8 日] 于《細(xì)胞基因組學(xué)》雜志的研究文章中，首次證明排便頻率是人類的遺傳特征，并且特定的遺傳特征會(huì)影響排便習(xí)慣和易感性到 IBS。他們研究了來自英國 (UK Biobank)、荷蘭 (LifeLines-Deep)、比利時(shí) (Flemish Gut Flora Project)、瑞典 (PopCol) 和美國 (Genes for Good) 基于人群的隊(duì)列的 167,875 個(gè)人，并將他們的基因構(gòu)成與問卷數(shù)據(jù)，主要是關(guān)于一個(gè)人每天大便次數(shù)的簡單查詢(他們?cè)谘芯恐蟹Q之為“大便頻率”)。他們發(fā)現(xiàn)，在排便頻率較高(或較低)的人群中，特定的 DNA 變化比其他人群更常見。在人類基因組的 14 個(gè)區(qū)域中發(fā)現(xiàn)的這些變化涉及幾個(gè)被更詳細(xì)研究的基因：“我們驚訝于這些新發(fā)現(xiàn)有多大意義，突出了臨床研究中已經(jīng)知道其在腸道運(yùn)動(dòng)中的作用的多種分子，包括大腦和腸道之間的交流”，該研究的第一作者 Ferdinando Bonfiglio 說。研究中報(bào)道的一些基因產(chǎn)生神經(jīng)遞質(zhì)、激素和其他分子，在大腦和神經(jīng)細(xì)胞中特別活躍，參與控制腸道蠕動(dòng)，甚至在以前的研究中靶向藥物誘導(dǎo)排便(如 BDNF)。“這些結(jié)果非常令人興奮，值得進(jìn)行后續(xù)研究：一旦明確識(shí)別出更多的排便頻率基因，

該團(tuán)隊(duì)還報(bào)告了大便頻率和 IBS 的共同遺傳背景的證據(jù)，并且該信息可用于識(shí)別疾病風(fēng)險(xiǎn)增加的個(gè)體。這對(duì)于以腹瀉為主要特征的 IBS (IBS-D) 來說提供了更多信息。研究人員將他們研究中的遺傳發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)化為簡單的數(shù)值(稱為“多基因評(píng)分”)，以估計(jì)每個(gè)人大便頻率改變的可能性。然后，他們使用來自英國生物銀行的數(shù)據(jù)表明，多基因評(píng)分較高的人患 IBS-D 的可能性是其他人群的 5 倍。“在這項(xiàng)研究中獲得的遺傳信息和多基因評(píng)分可以被細(xì)化，最終有助于將患者分為不同的治療組，希望在旨在使腸道運(yùn)動(dòng)障礙和改變的排便習(xí)慣恢復(fù)正常時(shí)提高治療精度。這將是 IBS 向前邁出的重要一步，這是一種常見的疾病，目前沒有對(duì)所有人都有效的治療方法。”Mauro D'Amato 總結(jié)道。

許多機(jī)構(gòu)參與了研究，包括 CIC bioGUNE、卡羅林斯卡學(xué)院、莫納什大學(xué)、梅奧診所、??布羅德研究所、密歇根大學(xué)、格羅寧根大學(xué)、牛津大學(xué)、劍橋大學(xué)、哥德堡大學(xué)、VIB 魯汶大學(xué)、克里斯蒂安阿爾布雷希茨大學(xué)基爾等人。該研究得到了巴斯克政府衛(wèi)生部、西班牙經(jīng)濟(jì)和競爭力部、瑞典研究委員會(huì)、BBMRI-LPC、荷蘭政府和荷蘭科學(xué)研究組織、佛蘭德政府、研究基金-佛蘭德斯奧德修斯計(jì)劃的資助和支持，博杜安國王基金會(huì)、FP7 METACARDIS、VIB、Rega 醫(yī)學(xué)研究所和 KU Leuven。

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