一項對痤瘡遺傳學的研究已經(jīng)確定了影響病情的 29 個基因組區(qū)域。這些遺傳見解為治療提供了潛在的新目標。它們還可以幫助臨床醫(yī)生識別患有嚴重疾病的高風險個體。
這項研究是同類研究中規(guī)模最大的一項，涉及來自 20,000 多名痤瘡患者的基因數(shù)據(jù)。它得到了國家健康研究所蓋伊和圣托馬斯 BRC 的支持。該研究由蓋伊和圣托馬斯 NHS 基金會信托基金會和倫敦國王學院以及布里斯班 QIMR Berghofer 醫(yī)學研究所的圣約翰皮膚病研究所的研究人員領(lǐng)導。
痤瘡是一種常見的皮膚病。估計表明它影響了 80% 的青少年。斑點和囊腫、色素變化和疤痕都是常見的特征。面部是最常見的部位，胸部和背部也經(jīng)常受累。痤瘡的負面心理后果在所有年齡段都可以看到，但也許是青少年特別關(guān)注的問題。
該研究發(fā)表在Nature Communications上，分析了來自世界各地患者的九個全基因組關(guān)聯(lián)研究數(shù)據(jù)集。這些研究包括對 20,165 名患有痤瘡的人和 595,231 名沒有痤瘡的人進行全基因組掃描。該研究確定了 29 種在痤瘡患者中更常見的新基因變異。它還證實了已知與該病癥相關(guān)的 17 種變體中的 14 種。這使已知變體的總數(shù)達到 46 個。
凱瑟琳·史密斯教授是蓋伊和圣托馬斯圣約翰皮膚病學研究所的皮膚病學和治療學教授。她說：“盡管其他皮膚病的治療取得了重大進展，但痤瘡的進展有限。除了患有痤瘡癥狀外，人們還描述了由此對他們的心理和社會福祉產(chǎn)生深遠的負面影響。令人興奮的是，這項工作開始了為他們尋找治療方法的潛在途徑。”
確定了許多在痤瘡患者中常見的基因，并且還與其他皮膚和頭發(fā)狀況有關(guān)。研究小組認為，這將有助于了解痤瘡的原因，這可能是多種因素。
Michael Simpson 教授是倫敦國王學院基因組醫(yī)學組的負責人。他說：“我們知道痤瘡的原因很復(fù)雜，混合了遺傳和激素等生物因素，以及環(huán)境因素。了解這種情況的遺傳學將有助于我們解開其中的一些原因，并找到最好的治療這種情況的方法。這是一個非常有前途的進一步研究領(lǐng)域，并開辟了許多研究途徑。
該研究還發(fā)現(xiàn)痤瘡的遺傳風險與疾病嚴重程度之間存在聯(lián)系。具有最高遺傳風險的個體更有可能患有嚴重疾病。雖然需要進一步研究，但這一發(fā)現(xiàn)提高了識別有嚴重疾病風險的個體以進行早期干預(yù)的潛力。
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