對一種導致兒童癡呆和早逝的罕見神經(jīng)系統(tǒng)疾病的研究強調(diào)了一種可能的治療方法。
定期輸注一種在患有嬰兒巴頓病(也稱為 CLN1 病)的兒童中缺乏的關鍵酶，可以改善患有同等遺傳疾病的小鼠和綿羊。
由愛丁堡大學羅斯林研究所和圣路易斯華盛頓大學醫(yī)學院領導的一項研究的研究結果可以為患有這種疾病的兒童開發(fā)有效的治療方法，這可能導致視力喪失、認知和運動功能障礙、癲癇發(fā)作和早逝。
酶輸液
科學家們研究了在具有相同缺陷基因的小鼠和綿羊中施用一定劑量的酶(稱為 PPT1)的效果，這種缺陷基因會導致兒童患病。
每月向小鼠大腦注射 PPT1 酶可改善運動功能，減少腦細胞疾病跡象疾病跡象，并在六個月的治療中減少腦物質(zhì)損失。
研究小組首先驗證了對小鼠產(chǎn)生有益作用所需的酶劑量和給藥途徑，并推斷他們的發(fā)現(xiàn)以確定受影響綿羊的有效酶輸注治療方法。
這一關鍵步驟表明，在老鼠身上有希望的治療可以擴大到在更大的大腦中產(chǎn)生類似的積極治療效果。
細化
他們的研究建立在針對不同形式的 Batten 病(稱為 CLN2)的類似方法之上，這導致了一種稱為 cerliponase alfa 或 Brineura 的療法。在世界各地的中心合作成功進行臨床試驗后，這已獲得 NHS 的批準。
使用老鼠和綿羊的最新研究通過在老鼠身上測試基本原理，然后在大腦大小和復雜性與兒童相當?shù)牟溉閯游镏袑ζ溥M行改進，從而深入了解了治療的效果。
研究小組希望進行進一步的研究，以完善酶替代療法的有效時機和劑量，從而朝著對這種毀滅性兒童疾病的有效治療邁進。
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