在我們的腦細胞內，存在一個稱為微管的管狀結構高速公路系統(tǒng)。它們賦予細胞結構并幫助將營養(yǎng)物質和其他重要物質從神經細胞的一個部分運輸到另一部分。Tau 是一種重要的蛋白質，通常與這些微管結合。
tau 蛋白異常與許多腦部疾病有關，包括阿爾茨海默病。在阿爾茨海默病中，tau 蛋白會改變形狀，相互纏結在一起，不再與微管結合。這種異常的 tau 蛋白會破壞神經元和其他腦細胞的功能和相互交流，從而導致阿爾茨海默病的一些癥狀。
多項研究表明，降低 tau 蛋白水平可以防止異常 tau 蛋白引起的經典損傷。Nick Cochran 博士是 HudsonAlpha 生物技術研究所的研究員，他和他的實驗室致力于更深入地了解 tau 蛋白及其表達，希望發(fā)現問題所在以及如何最好地預防或逆轉它。
“我們對人類基因組了解得越多，就會發(fā)現越多與健康和疾病狀態(tài)相關的遺傳元件，”科克倫說。“編碼遺傳變異不再是理解遺傳學在疾病病理學中的作用的唯一焦點。
“被稱為順式調控元件的 DNA 片段，以及轉錄因子和其他元件，它們總體上負責打開和關閉基因，對人類疾病具有重大影響。深入研究基因的調控將導致更全面地了解我們的基因組變異如何導致疾病風險，使我們能夠更好地理解和解決這些疾病所涉及的問題。”
在《美國人類遺傳學雜志》上發(fā)表的一項新研究中，Cochran 和他的團隊以及 HudsonAlpha 的 Myers 實驗室使用了許多基因組技術來更好地了解 MAPT 表達并確定新的調控區(qū)域，這些區(qū)域有一天可能成為治療的目標。
“這代表了對 MAPT 表達的非常深入的分析，”博士后、該研究的第一作者 Bri Rogers 博士說。“我們首先將單細胞水平的基因表達和 DNA 可及性數據與培養(yǎng)的神經元和腦組織結合起來。一旦我們發(fā)現了有趣的潛在調控元件，我們就使用許多正交方法來確認它們調節(jié) MAPT 表達。”
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