費城兒童醫(yī)院 (CHOP) 線粒體醫(yī)學前沿項目的研究人員開發(fā)了一種專門針對線粒體 DNA (mtDNA) 的綜合測序測試。這一新的臨床診斷測試由 CHOP 的基因組診斷部門 (DGD) 推出，它提供了有關線粒體DNA 是否存在以及在疑似線粒體疾病患者的不同組織中存在何種水平變化的重要信息，從而導致更精確診斷和更個性化的治療選擇。該研究結果最近發(fā)表在《分子遺傳學與代謝》雜志上。
線粒體疾病描述了一組異質的能量障礙。這些疾病可能是由位于我們細胞核中的身體核 DNA 或 mtDNA 中的基因突變引起的，mtDNA 是一種單獨的染色體，在我們的線粒體中發(fā)現(xiàn)了許多重復的拷貝。mtDNA 基因組具有許多獨特的特征，無法通過與核 DNA 相同的方法進行可靠的研究或測序。
存在幾種類型的致病性 mtDNA 變體，包括可能不會影響孕婦但可以通過卵子傳給孩子的變體。研究小組希望開發(fā)一種高度準確和靈敏的分子方法，可以同時檢測單核苷酸變異(基因組特定位置的單一變異)和大規(guī)模 mtDNA 缺失(LSMD)。他們提出了這樣一種測試，稱為“MitoGenome”，他們已將其作為疑似線粒體疾病患者的一級臨床診斷測試。
“多年來，CHOP 線粒體醫(yī)學臨床和實驗室團隊之間的廣泛團隊合作產(chǎn)生了一種改進的臨床診斷測試，用于敏感地檢測 mtDNA 突變和大規(guī)模缺失，提供對兒童和母親的同時分析，以及高度可靠的異質性水平測量這對于準確解釋 mtDNA 變異是否導致個體通常復雜的健康問題是必要的，” CHOP 線粒體醫(yī)學前沿項目執(zhí)行主任兼 CHOP 兒科系杰出主席 Marni J. Falk 醫(yī)學博士說。
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