新的數(shù)據(jù)共享策略可能有助于更好地了解致病的遺傳變異

通過(guò)應(yīng)用加州大學(xué)圣克魯斯分?；蚪M學(xué)研究所開(kāi)發(fā)的安全共享和分析基因組數(shù)據(jù)的新策略，科學(xué)家可以更好地了解和測(cè)試導(dǎo)致癌癥和其他遺傳疾病的遺傳變異。

了解罕見(jiàn)遺傳變異的臨床意義需要分析大量的基因組和臨床數(shù)據(jù)。然而，隱私政策限制了機(jī)構(gòu)之間共享此信息，并且沒(méi)有一個(gè)機(jī)構(gòu)可能擁有進(jìn)行穩(wěn)健分析所需的所有資源。

在 3 月 9 日發(fā)表在Cell Genomics雜志上的一篇論文中，UCSC 的研究人員表明，一種稱為聯(lián)合分析的方法可以通過(guò)“將代碼引入數(shù)據(jù)”來(lái)克服這個(gè)問(wèn)題。這是聯(lián)邦分析的第一個(gè)應(yīng)用，可以對(duì)以前未分類的遺傳變異進(jìn)行分類。

我們必須想辦法獲取尊重隱私的數(shù)據(jù)，但仍然讓研究人員進(jìn)行研究，因此聯(lián)合模型絕對(duì)是未來(lái)的方式。”

James Casaletto，UCSC 巴斯金工程學(xué)院的博士生，該論文的第一作者

該研究的重點(diǎn)是乳腺癌基因 BRCA1 和 BRCA2 的遺傳變異。繼承其中一種基因有害變異的人患乳腺癌、卵巢癌和其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)增加。然而，許多人在這些基因中具有未知意義的變體 (VUS)，這意味著科學(xué)家不知道這些變體是否有害。

這項(xiàng)新研究提供了對(duì) BRCA1 和 BRCA2 變體的更細(xì)致入微的理解。它還可以作為一種新的數(shù)據(jù)共享和分析技術(shù)的“概念證明”，用于評(píng)估遺傳變異的臨床意義。

特定的 VUS 個(gè)別罕見(jiàn)，但總體而言，VUS 通常發(fā)生在人群中。為了更好地了解哪些 VUS 會(huì)導(dǎo)致疾病，研究人員需要對(duì)大量數(shù)據(jù)進(jìn)行精細(xì)分析，然后專家可以對(duì)其進(jìn)行解釋以得出臨床結(jié)論。

UCSC 基因組學(xué)研究所的研究科學(xué)家梅麗莎·克萊恩 (Melissa Cline) 說(shuō)：“這與普通人有關(guān)，他們可能想知道她的家族是否有癌癥病史，以及她是否遺傳了這種家族癌癥風(fēng)險(xiǎn)。”“所有這些工作的目的都是為了更好地進(jìn)行基因檢測(cè)。”

然而，世界上大多數(shù)人類健康數(shù)據(jù)都是“孤立的”，或者由于隱私法而無(wú)法訪問(wèn)，并且機(jī)構(gòu)可能被禁止導(dǎo)出他們收集的基因組數(shù)據(jù)，這使得研究基因變異的研究人員無(wú)法訪問(wèn)這些數(shù)據(jù)。

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