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1、 謝氏病是最常見的溶酶體貯積病，是由于葡萄糖腦苷脂酶缺乏，可引起細(xì)胞溶酶體內(nèi)糖脂異常堆積而引起的。
2、謝病是一種常染色體隱性遺傳病，由1號(hào)染色體上葡萄糖腦苷脂酶基因突變引起。
3、高雪氏病的臨床表現(xiàn)包括脾腫大、骨髓浸潤、外周血貧血、血小板減少和骨受累。
4、某些類型的戈謝病會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損傷。
5、戈謝病的診斷可以通過外周血白細(xì)胞中葡萄糖腦苷脂酶活性的降低或通過突變分析來確定。
6、戈謝病可以通過酶替代療法來治療。
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