導讀 馬拉加大學(UMA)細胞生物學和生理學-LABRET小組的研究人員與生物工程、生物材料和納米醫(yī)學網(wǎng)絡生物醫(yī)學研究中心(CIBER-BBN)一起，描述了一...
馬拉加大學(UMA)“細胞生物學和生理學-LABRET”小組的研究人員與生物工程、生物材料和納米醫(yī)學網(wǎng)絡生物醫(yī)學研究中心(CIBER-BBN)一起，描述了一種基于精準醫(yī)療戰(zhàn)略。
通過使用對所有基因進行大規(guī)模測序的方法，他們已經(jīng)確定了導致罕見骨病的突變，特別是“LAMA5”中的突變，該基因編碼骨骼組織血管周圍的細胞外基質蛋白。
這種疾病包括骨極度脆弱、礦化缺乏、與關節(jié)脫位和心臟病相關的骨骼畸形，以及導致圍產期死亡的肺功能不全(在出生時)。
該研究是在安達盧西亞納米醫(yī)學和生物技術中心(BIONAND)與加州大學(洛杉磯)國際骨骼發(fā)育不良登記處合作進行的，對受影響患者的基因進行了測序。馬薩里克大學(捷克共和國)也參與了這項研究。
“我們的科學團隊多年來一直在研究影響骨骼的罕見遺傳綜合癥，旨在為診斷和治療復雜的患者找到醫(yī)療解決方案，”細胞生物學系研究員 Iván Durán 解釋道，他是該研究的主要作者。研究結果已發(fā)表在科學雜志EBIOMEDICiNE上。
這位專家表示，精準醫(yī)學是揭示產生此類病理的遺傳和分子因素的關鍵，從而了解導致這些病理的機制，從而能夠開發(fā)定制療法。
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