DNA的變異如何影響健康和疾病

位于圣路易斯的華盛頓大學醫(yī)學院獲得了美國國立衛(wèi)生研究院 (NIH) 的 700 萬美元贈款，以幫助領導全國研究人類基因組序列變異如何影響基因組功能的工作。這些信息對于了解人類健康和尋找治療疾病的新方法至關重要。

該大學將作為多中心項目的數據和行政協(xié)調中心，該項目被稱為基因組變異對功能的影響 (IGVF) 聯盟。

在全國范圍內，NIH 將在五年內向該財團提供約 1.85 億美元，該財團由 NIH 的國家人類基因組研究所 (NHGRI) 發(fā)起和資助。NHGRI 將資助 30 個美國研究站點的 25 個獎項。

華盛頓大學數據和管理中心將由Ting Wang 博士、Sanford C. 和 Karen P. Loewentheil 杰出醫(yī)學教授領導。

“我們非常擅長測量基因組變異，華盛頓大學和我們的麥克唐納基因組研究所幾十年來一直在全國領導這項工作，”王說。“但我們對這種遺傳變異的功能影響仍然知之甚少。例如，一種 DNA 變體或變體組合可能會增加一個人患心臟病、阿爾茨海默病或癌癥的風險。這個項目是我們長期運行的基因組研究的延續(xù)，但現在我們正試圖確定基因組的變異實際上是如何影響身體的。”

華盛頓大學數據中心資助的合作者包括西北大學、加州大學圣克魯茲分校和卡內基梅隆大學的研究人員。

王在醫(yī)學院的大型基因組研究項目中有著悠久的領導歷史，包括共同領導該大學對 NIH 的人類泛基因組參考測序項目的貢獻，該項目的任務是提高參考人類基因組序列的準確性和多樣性。

兩個不同人的基因組序列有超過 99.9% 的相同性。但這些 0.1% 的差異——構成我們 DNA 的 As、Cs、Gs 和 Ts 的交替順序——與環(huán)境和生活方式因素相結合，最終塑造了一個人的整體身體特征和疾病風險。研究人員已經確定了世界各地不同的數百萬種人類基因組變異，包括數千種與疾病相關的變異。通過將實驗方法與先進的計算機模型相結合，IGVF 聯盟將確定基因組中的哪些變異與健康和疾病相關——這些信息對臨床醫(yī)生至關重要。

“生物醫(yī)學研究人員最近在可用于闡明基因組功能的實驗和計算方法方面取得了顯著進展，”NHGRI 基因組科學部主任 Carolyn Hutter 博士說。“IGVF 聯盟將包括這些領域的世界領導者，他們將共同利用這些進展來解決與基因組變異如何影響生物功能有關的一系列極具挑戰(zhàn)性和重要的問題。”

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