BRCA1和BRCA2的遺傳變異是卵巢癌和乳腺癌發(fā)生的重要臨床危險因素。攜帶這些變異體的女性患卵巢癌的終生風(fēng)險分別為39%-44%和11%-17%。
多倫多大學(xué)婦產(chǎn)科五年級住院醫(yī)師Melissa Walker博士說：“考慮到BRCA1/2突變女性卵巢癌的高終生風(fēng)險和死亡率，降低風(fēng)險是重中之重。安大略省。
該評估回顧了2014年至2019年發(fā)表的46篇文章，并為篩查、預(yù)防性手術(shù)、避孕和更年期癥狀管理提供了指導(dǎo)。
重點：檢測-有BRCA1/2家族史的女性應(yīng)進(jìn)行突變檢測，有卵巢癌但無家族史的女性也應(yīng)進(jìn)行檢測。
篩查-沒有有效的篩查試驗來準(zhǔn)確檢測卵巢癌。超聲波和血液檢查有很高的假陽性率，這可能會導(dǎo)致焦慮和不必要的手術(shù)、更年期提前等危害。
風(fēng)險降低手術(shù)——因為沒有有效的篩查方案，手術(shù)切除卵巢和輸卵管可以將終生風(fēng)險降低80%。BRCA1女性手術(shù)年齡應(yīng)在35-40歲之間，BRCA2女性手術(shù)年齡應(yīng)在40-45歲之間。其他類型的手術(shù)，如輸卵管切除術(shù)和子宮切除術(shù)，也進(jìn)行了討論。
避孕和生育-雖然證據(jù)有爭議，但似乎激素避孕對這一人群是安全的。鑒于圍繞生育和計劃生育決策的復(fù)雜性，鼓勵盡早與生育專家協(xié)商。
管理更年期癥狀-卵巢切除導(dǎo)致的早期絕經(jīng)風(fēng)險可以通過激素替代治療來控制，以減少骨丟失、心臟病和其他疾病的負(fù)面影響?；加腥橄侔┑呐詮?fù)發(fā)風(fēng)險增加，應(yīng)選擇非激素療法。建議轉(zhuǎn)診到更年期專家。
“有這些變異的女性有著獨特而廣泛的醫(yī)療需求，跨越醫(yī)學(xué)專業(yè)和專業(yè)領(lǐng)域，從外科到遺傳學(xué)，從腫瘤學(xué)到護(hù)理學(xué)，從更年期專家到社會工作?！蔽挚瞬┦空f?！皩@些女性進(jìn)行多學(xué)科管理至關(guān)重要。”
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