在癌癥中，遺傳物質(zhì) DNA 存在錯誤，導(dǎo)致體內(nèi)細(xì)胞無法控制地生長。十分之一的癌癥兒童具有遺傳傾向：DNA 變化的組合，無論是自發(fā)的還是從父母那里遺傳的，都會增加患腫瘤的風(fēng)險。遺傳易感性在兒童癌癥發(fā)展中的作用頻率和強(qiáng)度因腫瘤類型而異。
在一項新研究中，荷蘭烏得勒支馬克西瑪公主兒科腫瘤中心的研究人員繪制了 2015 年至 2020 年間所有被診斷患有威爾姆斯氏腫瘤的兒童的遺傳信息。這是第一次在全國隊列中收集所有患有腎母細(xì)胞瘤的兒童的遺傳易感性信息和臨床數(shù)據(jù)。該研究今天發(fā)表在《臨床腫瘤學(xué)雜志》上。
超出預(yù)期
珍娜霍爾博士馬克西瑪公主中心 Van den Heuvel-Eibrink 和 Kuiper 小組的候選人參與了這項研究。她說：“所有患有威爾姆斯氏瘤的兒童都接受了臨床遺傳學(xué)家的檢查。他們研究了許多可能指向遺傳易感性的臨床特征。標(biāo)準(zhǔn)診斷結(jié)果未表明遺傳因素的兒童接受了更廣泛的基因檢測繪制出他們的完整 DNA。在可能的情況下，我們檢查了血液中的 DNA 以及手術(shù)過程中移除的健康腎臟組織中的 DNA。
研究人員收集了 2015 年至 2020 年間在荷蘭接受治療的 126 名威爾姆斯瘤兒童的遺傳易感性信息。Hol 解釋說：“我們在 126 名兒童中的 42 名中發(fā)現(xiàn)了遺傳因素，占患者總數(shù)的三分之一。這比我們預(yù)期的要多得多。”
令人放心
“對于許多有遺傳傾向的孩子，我們可以讓家人放心，”霍爾繼續(xù)說道。“例如，我們看到孩子的易感性在受精后不久就出現(xiàn)了。有時這種易感性僅存在于腎臟組織中，而不存在于血液中。然后我們知道兄弟姐妹患腎母細(xì)胞瘤的風(fēng)險不會增加. 如果遺傳傾向確實來自父母一方或雙方，兄弟姐妹可以進(jìn)行基因檢測。然后他們會被格外仔細(xì)地篩選。
基因缺陷
研究人員發(fā)現(xiàn)的遺傳因素之一是所謂的 DIS3L2 基因。該基因已經(jīng)為人所知——從父母雙方那里繼承了錯誤拷貝的孩子患有一種罕見的綜合癥，可能導(dǎo)致威爾姆斯氏瘤。Janna Hol 指出，“我們的研究表明，五個孩子只有一個基因缺陷拷貝，遺傳自健康的父母。我們在腫瘤本身發(fā)現(xiàn)了第二個基因缺陷，它是自發(fā)產(chǎn)生的。”研究人員認(rèn)為，這使得 DIS3L2 基因?qū)τ谠缙诎l(fā)現(xiàn)腫瘤的重要性降低，但在科學(xué)上對于了解 Wilms 腫瘤是如何產(chǎn)生的非常有趣。
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