根據(jù) 8 月 16 日作為美國臨床腫瘤學會全體會議的一部分提交的一項研究，共有 14.9% 的肺癌患者患有致病性生殖系變異 (PGV)，其中大多數(shù)可能在臨床上可行。
北卡羅來納州溫斯頓塞勒姆維克森林醫(yī)學院的醫(yī)學博士 Steven Sorscher 及其同事回顧性審查了 2014 年至 2014 年間被診斷患有肺癌的 7,788 名患者的去識別數(shù)據(jù)，這些人對其進行了生殖系 DNA 測序和外顯子水平拷貝數(shù)分析。 2022. 臨床上可操作的 PGV 被定義為與臨床管理建議或基于當前護理標準指南的試驗資格相關的那些。
研究人員發(fā)現(xiàn)，平均測試了 79 個基因(范圍為 1 到 159)。在 1,161 名患者(14.9%)中，檢測在 81 個已知的癌癥風險基因中發(fā)現(xiàn)了 1,503 個 PGV。在另外 229 名患者(2.9%)中發(fā)現(xiàn)了一個與常染色體隱性遺傳相關的基因中的單個 PGV。PGV 在 BRCA2、CHEK2、ATM、TP53、BRCA1 和 EGFR 中最常見(分別為 2.8、2.1、1.9、1.3、1.2 和 1.0%)?？傮w而言，1,161 人中有 61.3% 在 DNA 損傷修復/同源重組修復基因中有 PGV，因此可能有資格進行臨床治療試驗;1,161 名患者中有 95.1% 的 PGV 可能在臨床上可行。
“不應剝奪肺癌患者了解他們患其他癌癥風險的機會，幫助家庭成員確定他們的風險，并從在 DNA 修復途徑中發(fā)現(xiàn) PGV 的管理和潛在治療意義中受益，”合著者在一份聲明中說。
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