日本許多機(jī)構(gòu)的批研究人員已經(jīng)確定了與冠狀動(dòng)脈疾病的祖先特定危險(xiǎn)因素相關(guān)的多個(gè)位點(diǎn)。在《自然遺傳學(xué)》雜志上發(fā)表的論文中，該小組描述了他們對(duì)幾個(gè)公開數(shù)據(jù)庫(kù)中的遺傳信息的分析及其結(jié)果。
冠狀動(dòng)脈疾病是冠狀動(dòng)脈變細(xì)或阻塞的患者所患的一種疾病，通常是由于動(dòng)脈粥樣硬化?；加羞@種疾病的患者會(huì)出現(xiàn)呼吸短促、胸痛，有時(shí)還會(huì)出現(xiàn)心臟病發(fā)作。近年來(lái)，醫(yī)學(xué)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，冠狀動(dòng)脈疾病中有一種遺傳成分，使某些人更容易患上這種疾病。研究試圖識(shí)別遺傳標(biāo)記冠狀動(dòng)脈疾病的易感性，但正如本研究的作者指出的那樣，其中大多數(shù)都涉及對(duì)生活在西方的人的研究。在這項(xiàng)新的努力中，研究人員試圖尋找亞洲人，特別是有日本背景的人身上存在的標(biāo)記。
這項(xiàng)工作從獲取和分析遺傳數(shù)據(jù)開始來(lái)自日本生物銀行的努力。BioBank 中的數(shù)據(jù)包括近 1,800 名冠狀動(dòng)脈疾病患者和 2,636 名非冠狀動(dòng)脈疾病患者的全基因組測(cè)序結(jié)果。接下來(lái)，該團(tuán)隊(duì)納入了來(lái)自許多其他數(shù)據(jù)庫(kù)的有關(guān)全基因組測(cè)序結(jié)果的數(shù)據(jù)。該團(tuán)隊(duì)總共分析了 25,892 名冠狀動(dòng)脈疾病患者和 142,336 名非冠狀動(dòng)脈疾病患者的數(shù)據(jù)。他們發(fā)現(xiàn)了八個(gè)先前未識(shí)別的可能與冠狀動(dòng)脈疾病相關(guān)的基因座，以及可能與疾病嚴(yán)重程度相關(guān)的幾個(gè)變異。受到他們的發(fā)現(xiàn)的鼓舞，研究人員從其他數(shù)據(jù)庫(kù)獲得了更多數(shù)據(jù)并將其添加到他們的研究中。結(jié)果，研究人員確定了 175 個(gè)與冠狀動(dòng)脈疾病相關(guān)的位點(diǎn)。
然后，研究人員創(chuàng)建了一張地圖，概述了患者的危險(xiǎn)因素以及他們確定的標(biāo)記，并用這些標(biāo)記來(lái)創(chuàng)建分?jǐn)?shù)。他們建議，將來(lái)，他們獲得的分?jǐn)?shù)可用于協(xié)助患有冠狀動(dòng)脈疾病風(fēng)險(xiǎn)較高的人進(jìn)行早期診斷和治療。
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