急性淋巴細(xì)胞白血病 (ALL) 是最常見的兒童癌癥，占所有兒科病例的 30% 以上?！斗肿釉\斷雜志》上的一項(xiàng)試點(diǎn)研究證實(shí)了實(shí)施 RNA 測(cè)序分析 (RNA-Seq) 工作流程用于小兒 B 急性淋巴細(xì)胞白血病 (B-ALL) 分子亞型臨床診斷的可行性。
這種針對(duì) B-ALL 的有前途且具有成本效益的全球基因組檢測(cè)可能會(huì)帶來更準(zhǔn)確的診斷以及有針對(duì)性的治療選擇。
ALL 包含一系列不同的分子亞型，每種亞型都有自己獨(dú)特的藥物敏感性模式、治療反應(yīng)，甚至預(yù)后。識(shí)別特定的亞型非常重要，特別是在當(dāng)今個(gè)性化醫(yī)療時(shí)代。然而，識(shí)別需要一系列分析工具，使得該過程既費(fèi)力又昂貴。
聯(lián)合首席研究員、洛杉磯兒童醫(yī)院病理學(xué)和實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)科醫(yī)學(xué)博士 Gordana Raca 解釋道：“這項(xiàng)研究的目標(biāo)是解決當(dāng)前護(hù)理標(biāo)準(zhǔn) (SOC) 檢測(cè)的局限性對(duì)于兒科 B-ALL，它無法識(shí)別該疾病的多種最近發(fā)現(xiàn)的亞型。我們還希望利用我們實(shí)驗(yàn)室經(jīng)過臨床驗(yàn)證的基于富集的 RNA-Seq 測(cè)定生成的表達(dá)數(shù)據(jù)，用于檢測(cè)癌癥中的致癌融合，以評(píng)估除了我們的 B-ALL 病例的融合信息之外，是否還有其他數(shù)據(jù)分析可以幫助確定亞型分類。”
研究人員審查了 76 名兒科患者的臨床檔案、形態(tài)學(xué)、免疫表型和分子數(shù)據(jù)，以及先前臨床測(cè)試中殘留的?? DNA、RNA 和冷凍骨髓抽吸物和/或白血病外周血樣本。對(duì) 2016 年 3 月至 2020 年 9 月期間在洛杉磯兒童醫(yī)院個(gè)性化醫(yī)療中心接受細(xì)胞遺傳學(xué)和分子表征作為標(biāo)準(zhǔn)臨床護(hù)理一部分的 61 名新診斷患者和 25 名復(fù)發(fā)/難治性 B-ALL 患者的結(jié)果進(jìn)行了分析。該團(tuán)隊(duì)推測(cè)，RNA-Seq 已用于發(fā)現(xiàn) B-ALL 的新分子亞型，也可能成為臨床上對(duì) B-ALL 病例進(jìn)行診斷分類的有用工具。
為了檢驗(yàn)這一假設(shè)，研究人員通過臨床核型分析、熒光原位雜交、染色體微陣列以及下一代測(cè)序 DNA 和 RNA 融合面板測(cè)試，分析了 28 例已知亞型的 B-ALL 病例和 48 例未確定亞型的 RNA-Seq 數(shù)據(jù)(OncoKids)。 RNA-Seq 分析準(zhǔn)確識(shí)別了所有 28 例已知病例中的亞型，并確定了 48 例先前未知病例中的 38 例 (79%) 的遺傳亞型。 RNA-Seq 分析還能夠檢測(cè)致癌融合、大拷貝數(shù)異常、致癌熱點(diǎn)序列變異和基因內(nèi) IKZF1 缺失。
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