兩項研究表明，CAPRIN1 基因的某些疾病會對人們產(chǎn)生重大影響。首先，研究小組表明，大腦中 CAPRIN1 蛋白的產(chǎn)生不足會導(dǎo)致障礙，包括自閉癥譜系障礙、注意力缺陷多動障礙 (ADHD) 和語言障礙。
此外，科學(xué)家們在 CAPRIN1 基因 (CAPRIN1P512L) 中發(fā)現(xiàn)了一種特定突變，該突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)異常積累，導(dǎo)致步態(tài)不穩(wěn)和肌肉無力(肌無力)。這兩項研究已發(fā)表在《BrainandCellular and Molecular Life Sciences》雜志上。
外顯子組分析使這些新見解成為可能，科學(xué)家在分析中觀察細胞中哪些基因發(fā)生了改變。該團隊還使用了 GeneMatcher 數(shù)據(jù)庫——研究人員和醫(yī)生在該平臺上交換有關(guān)基因突變和與之相關(guān)的疾病的信息。
研究小組確定了 12 名CAPRIN1 基因突變的患者。在它們中，只產(chǎn)生了一半的蛋白質(zhì)。Lisa Pavinato 是都靈大學(xué) Alfredo Brusco 教授團隊的博士研究員，同時也是科隆大學(xué) Brunhilde Wirth 教授的 DAAD 獎學(xué)金獲得者，她發(fā)現(xiàn)蛋白質(zhì)生產(chǎn)不足與某些神經(jīng)系統(tǒng)疾病之間存在聯(lián)系損傷。
受影響的人都患有語言障礙，82% 患有多動癥，67% 患有自閉癥譜系障礙和其他神經(jīng)發(fā)育障礙。CAPRIN1 的功能在人類誘導(dǎo)多能干細胞的實驗室實驗中得到證實，其中 CAPRIN1 基因使用 CRISPR/Cas9 技術(shù)關(guān)閉，從而為受影響的個體創(chuàng)造了條件。
與沒有突變的健康神經(jīng)元相比，具有 CAPRIN1 突變的細胞會發(fā)展出縮短的過程和故障電路，從而顯示出電活動減少。相反，沒有 CAPRIN1 突變的控制神經(jīng)元形成長過程，發(fā)展成復(fù)雜的網(wǎng)絡(luò)。
此外，該團隊還發(fā)現(xiàn)了翻譯的變化，這是無錯誤細胞形成和功能的最重要的細胞過程之一。事實上，由于翻譯錯誤，突變神經(jīng)元在幾天后開始退化并形成團塊。這項研究的結(jié)果已發(fā)表在《大腦》的文章“CAPRIN1 單倍體不足導(dǎo)致伴有語言障礙、ADHD 和 ASD 的神經(jīng)發(fā)育障礙”中。
在第二項研究中，GeneMatcher 被用于識別來自不同家庭的三個兒童，他們在 CAPRIN1 基因的特定位置發(fā)生了新的點突變：512 位的脯氨酸到亮氨酸的氨基酸交換。
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