專注于自閉癥和癲癇的新療法

患有 Dravet 綜合征的兒童是一種從嬰兒期開始的嚴(yán)重癲癇癥，通常會(huì)在他們的一生中經(jīng)歷癲癇發(fā)作。他們在癲癇(SUDEP)中處于突然意外死亡的高風(fēng)險(xiǎn)中，并且還可能發(fā)展為智力殘疾和自閉癥?？捎玫闹委熗ǔo法改善這些癥狀。

現(xiàn)在，由醫(yī)學(xué)博士 Lennart Mucke 領(lǐng)導(dǎo)的 Gladstone 研究所的一組科學(xué)家在《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志上報(bào)告了新發(fā)現(xiàn)，該發(fā)現(xiàn)可以指導(dǎo)開發(fā)更好的治療 Dravet 綜合征和相關(guān)疾病的策略。

研究人員之前在 Dravet 綜合征小鼠模型中發(fā)現(xiàn)，在胚胎發(fā)育過程中從整個(gè)身體中遺傳去除tau 蛋白可以減少癲癇、SUDEP 和自閉癥樣行為。在這項(xiàng)新研究中，他們確定了大腦中必須降低 tau 水平以避免這些問題的關(guān)鍵細(xì)胞類型。他們還表明，當(dāng)干預(yù)推遲到出生后，降低 tau 對小鼠仍然有效。

“我們的研究結(jié)果為減少 tau 蛋白防止大腦異常過度興奮的細(xì)胞機(jī)制提供了新的見解，”格萊斯頓神經(jīng)疾病研究所所長 Mucke 說。“從治療的角度來看，它們也令人鼓舞，因?yàn)樵谌祟愔?，出生后開始治療仍然比治療子宮內(nèi)的胚胎更可行。”

Tau 是一個(gè)很有前景的治療靶點(diǎn)，不僅適用于 Dravet 綜合征，而且適用于各種其他疾病，包括不同類型的癲癇和某些形式的自閉癥，以及阿爾茨海默病和相關(guān)的神經(jīng)退行性疾病。

精確定位關(guān)鍵的腦細(xì)胞

功能良好的大腦取決于興奮性和抑制性神經(jīng)元活動(dòng)之間的正確平衡——前者刺激其他神經(jīng)元的活動(dòng)，而后者則抑制它。Dravet 綜合征導(dǎo)致這些類型的細(xì)胞之間的不平衡，導(dǎo)致大腦網(wǎng)絡(luò)中異常高且同步的活動(dòng)，可表現(xiàn)為癲癇發(fā)作和其他癥狀。

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