在其電子健康記錄 (EHR) 中種族被記錄為黑人的患者更有可能停用硫唑嘌呤(一種免疫抑制劑藥物)或減少其劑量，因為他們的實驗室結果顯示白細胞計數(shù)較低。
這一實驗室發(fā)現(xiàn)不是種族因素，而是與在一些非洲血統(tǒng)的人身上發(fā)現(xiàn)的基因變異有關。這種變異與無癥狀的低白細胞計數(shù)有關，而不是感染風險增加的跡象。
范德比爾特大學醫(yī)學中心 (VUMC) 和圣裘德兒童研究醫(yī)院的研究人員發(fā)表在《內(nèi)科學年鑒》上的這一發(fā)現(xiàn)證明了在改變治療方法之前考慮可能導致潛在誤導性實驗室結果的遺傳因素的重要性。
調(diào)查小組使用來自 VUMC 的基于臨床實踐的生物庫 BioVU 的數(shù)據(jù)進行了一項回顧性隊列研究，其中包括來自 1,466 名接受免疫抑制劑藥物硫唑嘌呤治療各種炎癥的個體的數(shù)據(jù)。BioVU 將去識別的電子健康記錄(EHR) 與存儲的 DNA 樣本聯(lián)系起來，包括訪問人口統(tǒng)計數(shù)據(jù)、臨床記錄、病史、藥物以及診斷和程序代碼。
“我們檢查了個體的硫唑嘌呤是否由于白細胞計數(shù)低而減少或停止，并發(fā)現(xiàn)基因型與這種重要的免疫抑制劑藥物的停藥之間存在聯(lián)系，”主要作者馬薩諸塞州艾莉森迪克森說。“這強調(diào)了在做出如此關鍵的決定時需要考慮個人的基因構成。”
硫唑嘌呤是一種廣泛使用的免疫抑制劑，口服給藥，是治療許多疾病的經(jīng)濟選擇，包括系統(tǒng)性紅斑狼瘡 (SLE) 和炎癥性腸病 (IBD)。這種藥物還可能產(chǎn)生副作用，例如造血毒性，這種情況會影響人體制造白細胞的能力。因此，標準做法是定期監(jiān)測服用硫唑嘌呤的患者的白細胞，如果細胞計數(shù)低，則調(diào)整劑量或停藥。
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