Duchenne 型肌營養(yǎng)不良癥 (DMD) 是兒童中最常見的遺傳性肌肉疾病，使他們在 12 歲之前就只能坐在輪椅上，并縮短了預(yù)期壽命。慕尼黑工業(yè)大學 (TUM)、慕尼黑路德維希馬克西米利安大學 (LMU) 和德國環(huán)境健康研究中心 (Helmholtz Zentrum München) 的研究人員開發(fā)了一種基因療法，可以為 DMD 患者提供永久性緩解。
肌肉需要抗肌萎縮蛋白才能再生。由于負責產(chǎn)生肌營養(yǎng)不良蛋白的基因發(fā)生突變，患有杜氏肌營養(yǎng)不良癥的人缺乏這種必需的肌肉蛋白。結(jié)果，他們現(xiàn)有的肌肉細胞會隨著時間的推移而退化，并逐漸被結(jié)締組織和脂肪組織所取代;肌肉力量在病程中減弱。最初的癥狀通常出現(xiàn)在五歲左右?；加羞@種疾病的兒童開始難以完成以前輕松完成的動作，例如爬樓梯或從地板上站起來。大約在 12 歲時，他們不再能夠行走，后來他們的手臂和手也失去了運動能力。由于伴隨呼吸和心力衰竭，大多數(shù)患者未滿 40 歲。DMD 主要影響男孩，因為相關(guān)突變位于 X 染色體上的抗肌萎縮蛋白基因。
基因剪刀去除有缺陷的基因序列
由 TUM 科學家領(lǐng)導的跨學科慕尼黑研究小組首次成功糾正了活豬中的突變抗肌萎縮蛋白基因。為了從動物的肌肉和心臟細胞的DNA中剪下有缺陷的基因序列，研究人員對Crispr-Cas9基因剪刀進行了改造。“這些基因剪刀非常高效，可以專門糾正抗肌萎縮蛋白基因，”慕尼黑工業(yè)大學和德國環(huán)境健康研究中心的發(fā)育遺傳學家 Wolfgang Wurst 教授說。
然后再次讀取由于遺傳缺陷而無法讀取的基因成為可能，從而使蛋白質(zhì)生物合成成功?，F(xiàn)在，較短但穩(wěn)定形成的抗肌萎縮蛋白能夠改善肌肉功能。與未接受治療的患病動物相比，接受治療的動物不易患心律失常，并且預(yù)期壽命更長。
永久性治療
“肌肉和心臟細胞是長壽的細胞結(jié)構(gòu)。在人類的整個生命周期中，有一半的心肌細胞從出生開始就保持功能，”TUM Klinikum rechts der Isar 大學醫(yī)院心臟病專家 Christian Kupatt 教授說。“只要細胞還活著，細胞的基因組就會用于蛋白質(zhì)的生物合成，一旦細胞受到治療的影響，它就會保持校正狀態(tài)。因此，如果我們改變心肌細胞的基因組，校正時間很長- 長期成功，與以前方法的結(jié)果形成對比。”
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