韓佳麗博士和她的同事發(fā)現(xiàn)了八個新的易患鱗狀細胞皮膚癌的位點——一個人基因組中的位置。Rachel Cecile Efroymson，漢宇醫(yī)學院癌癥研究教授，IUUP IU理查德m費爾班克斯公共衛(wèi)生學院流行病學教授兼負責人，印第安納大學梅爾文和布倫西蒙癌癥研究所研究中心研究員。
研究人員之前已經(jīng)確定了14個增加鱗狀細胞皮膚癌風險的位點。這項研究證實了這些發(fā)現(xiàn)，并增加了8個新的基因組位置，使鑒定的風險位點總數(shù)達到22個。他們的研究于本月《自然通訊》在線發(fā)表。
流行病學家韓說：“這是最大的皮膚鱗狀細胞癌遺傳相關性研究?！薄拔覀兊亩鄬W科研究揭示了鱗狀細胞癌的新生物學和病因?qū)W，確認了一些重要的基因，還鑒定了參與這種特殊癌癥發(fā)展的基因?！?
韓和他的同事分析了六個國際隊列，總計約20，000例鱗狀細胞皮膚癌患者和680，000名對照，即沒有鱗狀細胞皮膚癌的人。超過三分之一的基因組數(shù)據(jù)來自基因測試公司23andMe的研究參與者。其他數(shù)據(jù)集來自護士健康研究、健康專業(yè)人員隨訪研究、冰島癌癥登記處和俄亥俄州立大學人類遺傳學系樣本庫。
結果證實，色素沉著基因也可能是一個人的皮膚癌易感基因，但他們也發(fā)現(xiàn)了其他分子途徑。
韓說：“我們可以肯定地說，鱗狀細胞癌、基底細胞癌和黑色素瘤是皮膚癌的三種主要類型，有一些重疊的基因，但我們也發(fā)現(xiàn)了一些鱗狀細胞癌特有的基因?！?
鱗狀細胞和基底細胞也被稱為非黑色素瘤皮膚癌。根據(jù)美國國家癌癥研究所的數(shù)據(jù)，這兩種藥物通常治療有效，很少擴散到身體的其他部位。黑色素瘤的侵襲性更強，如果不早期診斷，它會擴散到身體的其他部位。
物理基因組特征，如白皙的皮膚、雀斑、藍眼睛和棕色頭發(fā)，與風險部位相關。長期以來，研究人員已經(jīng)知道白皙的皮膚和陽光是鱗狀細胞皮膚癌的危險因素。
韓說：“不管皮膚有什么色素沉著，避免陽光直射始終是主要的預防策略?！?
韓和他的合作者正在繼續(xù)構建通用樣本，以識別更多的風險位點。即使確定了22個基因組區(qū)域，研究發(fā)現(xiàn)這些區(qū)域只能解釋8.5%的鱗狀細胞皮膚癌遺傳風險。
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