在尖端計算機程序的幫助下，西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院的研究人員查閱了 8,000 多名精神分裂癥患者的基因和醫(yī)療記錄。他們發(fā)現(xiàn)，研究中常用的一種評估一個人疾病遺傳風(fēng)險的工具，稱為多基因風(fēng)險評分，在預(yù)測患者疾病隨時間推移的結(jié)果方面并不比書面報告更好。結(jié)果提出了關(guān)于多基因風(fēng)險評分在現(xiàn)實世界和臨床情況中使用的重要問題，并且還表明醫(yī)生的書面報告可能是未開發(fā)的預(yù)測信息來源。
“治療精神分裂癥患者是一種令人心碎的經(jīng)歷。照顧患者最困難的部分之一是試圖確定每位患者的病情是否會惡化或改善。如果我們能做到這一點，那么我們可能會幫助減輕患者及其親人所經(jīng)歷的痛苦，”醫(yī)學(xué)博士、伊坎西奈山精神病學(xué)、遺傳學(xué)和基因組科學(xué)系助理教授 Alexander W. Charney 說。該研究的資深作者發(fā)表在《自然醫(yī)學(xué)》上。“我們的研究結(jié)果表明，對于在基因水平上表征最深的精神疾病，目前的遺傳學(xué)研究還不能解決這個問題。”
精神分裂癥影響著全世界大約 2000 萬人，是一種縮短生命的精神障礙，它改變了一個人思考、行動和感知現(xiàn)實的方式。通常，癥狀出現(xiàn)在十幾歲到三十歲出頭的時候，可能會持續(xù)一生。雖然有些患者可能對治療反應(yīng)良好，但其他患者則完全沒有。
盡管它是一種高度遺傳的疾病，但大多數(shù)病例不能與單個基因相關(guān)聯(lián)。相反，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)患精神分裂癥的風(fēng)險受正常遺傳變異的復(fù)雜組合的影響，這些變異本身都不會對風(fēng)險產(chǎn)生很大影響，但共同導(dǎo)致了許多病例。目前，近 300 種此類變異與精神分裂癥有關(guān)。
多基因風(fēng)險評分是一種常用的方法，用于總結(jié)一個人患病風(fēng)險的遺傳成分。過去十年，許多大型研究表明，精神分裂癥患者的風(fēng)險評分明顯高于健康對照組。在對高血壓和糖尿病等其他疾病的研究中也看到了類似的結(jié)果。
“多基因風(fēng)險評分基本上將與復(fù)雜疾病相關(guān)的所有特征加起來。最初它被設(shè)計為描述性工具。最近，科學(xué)家們提出，它可能是一種有效的精準醫(yī)學(xué)工具，其中一個人的遺傳學(xué)可用于診斷疾病和預(yù)測結(jié)果，”查尼博士實驗室的博士后研究員、主要作者 Isotta Landi 博士說。的研究。“在這項研究中，我們想嚴格測試多基因風(fēng)險評分是否也可以作為預(yù)測工具。”
起初，研究人員比較了存儲在西奈山衛(wèi)生系統(tǒng) BioMe™ 生物銀行計劃中的 762 名精神分裂癥患者的基因和醫(yī)療記錄。具體而言，他們測試了患者的精神分裂癥多基因風(fēng)險評分是否能比醫(yī)生撰寫的醫(yī)療報告中得出的信息更好地預(yù)測每位患者的六項不良結(jié)果。
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