費(fèi)城兒童醫(yī)院 (CHOP) 的研究人員開發(fā)了一種新工具來幫助研究人員解釋癌癥中體細(xì)胞突變的臨床意義。該工具被稱為CancerVar,它結(jié)合了機(jī)器學(xué)習(xí)框架,不僅可以識別體細(xì)胞癌突變,還可以解釋這些突變在癌癥診斷、預(yù)后和靶向性方面的潛在意義。一篇描述 CancerVar 的論文今天發(fā)表在《科學(xué)進(jìn)展》上。
“CancerVar 不會在臨床環(huán)境中取代人工解釋,但它將顯著減少人工審閱者在精準(zhǔn)腫瘤學(xué)實踐中對通過測序識別的變異進(jìn)行分類和起草臨床報告的手動工作,”Kai Wang 博士說, CHOP 病理學(xué)和檢驗醫(yī)學(xué)教授,該論文的高級作者。“CancerVar 記錄并協(xié)調(diào)各種類型的臨床證據(jù),包括藥物信息、出版物和體細(xì)胞突變途徑的詳細(xì)信息。通過為解釋體細(xì)胞變異提供標(biāo)準(zhǔn)化、可重復(fù)和精確的輸出,CancerVar 可以幫助研究人員和臨床醫(yī)生優(yōu)先考慮關(guān)注的突變。”
“體細(xì)胞變異分類和解釋是腫瘤基因組分析中最耗時的步驟,”病理學(xué)和檢驗醫(yī)學(xué)教授、癌癥基因組診斷主任和該論文的合著者 Marilyn M. Li 醫(yī)學(xué)博士說。“CancerVar 提供了一個強(qiáng)大的工具,可以自動執(zhí)行這兩個關(guān)鍵步驟。該工具的臨床實施將顯著提高測試周轉(zhuǎn)時間和性能一致性,使測試對所有兒科癌癥患者更具影響力和負(fù)擔(dān)得起。”
新一代測序 (NGS) 和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展導(dǎo)致鑒定出數(shù)百萬種體細(xì)胞癌變體。為了更好地了解這些突變是否與疾病的臨床過程相關(guān)或影響疾病的臨床過程,研究人員已經(jīng)建立了幾個對這些變體進(jìn)行分類的數(shù)據(jù)庫。然而,這些數(shù)據(jù)庫并沒有提供體細(xì)胞變異的標(biāo)準(zhǔn)化解釋,因此在 2017 年,分子病理學(xué)協(xié)會 (AMP)、美國臨床腫瘤學(xué)會 (ASCO) 和美國病理學(xué)家協(xié)會 (CAP) 聯(lián)合提出了解釋的標(biāo)準(zhǔn)和指南、報告和評分體細(xì)胞變異。
然而,即使有這些指南,AMP/ASCO/CAP 分類方案也沒有具體說明如何實施這些標(biāo)準(zhǔn),因此不同的知識庫提供了不同的結(jié)果。為了解決這個問題,CHOP 研究人員,包括 CHOP 數(shù)據(jù)科學(xué)家和論文的共同資深作者 Yunyun Zhou 博士開發(fā)了 CancerVar,這是一種改進(jìn)的體細(xì)胞變異解釋工具,使用名為 Python 的命令行軟件和隨附的 Web 服務(wù)器.借助用戶友好的網(wǎng)絡(luò)服務(wù)器,CancerVar 包含來自 1,911 個癌癥普查基因的 1,300 萬個體細(xì)胞癌變體的臨床證據(jù),這些基因是通過現(xiàn)有研究和數(shù)據(jù)庫挖掘出來的。
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