新研究估計(jì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素的總體疾病負(fù)擔(dān)

具有特定遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素的個(gè)體會(huì)失去多少年的健康壽命?赫爾辛基大學(xué)的新研究試圖為這個(gè)具有挑戰(zhàn)性的問(wèn)題提供答案。

研究人員首次系統(tǒng)地估計(jì)了一系列不同疾病相關(guān)遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素對(duì)健康生命年損失的影響。了解不同遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素對(duì)疾病負(fù)擔(dān)的貢獻(xiàn)有助于利用遺傳信息優(yōu)先考慮和設(shè)計(jì)干預(yù)措施。

科學(xué)家們從個(gè)人和人群的角度選擇了常見(jiàn)和罕見(jiàn)疾病相關(guān)的基因變異，并根據(jù)它們對(duì)平均損失健康生命年數(shù)的影響進(jìn)行分類。

為此，他們分析了來(lái)自兩項(xiàng)大型生物庫(kù)研究的 735,000 多人的遺傳和健康數(shù)據(jù)：芬蘭 FinnGen 研究和英國(guó)生物庫(kù)。

該研究由赫爾辛基大學(xué)芬蘭 FIMM 分子醫(yī)學(xué)研究所組長(zhǎng) Andrea Ganna 領(lǐng)導(dǎo)，于 9 月 12 日在線發(fā)表在Nature Medicine上。

結(jié)果表明，在人群水平上，增加心血管疾病或阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)的常見(jiàn)遺傳變異對(duì)健康壽命損失年數(shù)有重大影響。

毫不奇怪，罕見(jiàn)的眾所周知的疾病突變似乎對(duì)個(gè)人健康壽命年的影響最大。然而，由于這些變異的稀有性，對(duì)人群的影響遠(yuǎn)小于常見(jiàn)遺傳變異的情況。

例如，攜帶一種眾所周知的 BRCA1 基因乳腺癌突變的個(gè)體，由于患多種癌癥的風(fēng)險(xiǎn)增加，平均會(huì)失去四年以上的健康生命年。在常見(jiàn)的變異中，攜帶LPA基因突變，編碼脂蛋白(A)，使健康壽命減少最多，減少1.2年。這種蛋白質(zhì)的血漿水平升高與動(dòng)脈粥樣硬化有關(guān)。

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