導讀 早衰癥是一組罕見且復雜的異質性遺傳綜合征，具有與正常衰老相關的多效性表型。由于臨床表現(xiàn)的巨大差異，這些疾病給臨床醫(yī)生帶來了診斷挑戰(zhàn)...
早衰癥是一組罕見且復雜的異質性遺傳綜合征，具有與正常衰老相關的多效性表型。由于臨床表現(xiàn)的巨大差異，這些疾病給臨床醫(yī)生帶來了診斷挑戰(zhàn)，從而限制了醫(yī)學研究。
在一項新的研究中，哥本哈根大學和 Insilico Medicine 的研究人員 Cecilie Worm 和其他人旨在通過編制已知早衰綜合征列表并計算其相關表型的平均患病率來應對這一挑戰(zhàn)，定義他們所說的“早衰表型” ”。該作品發(fā)表在《老齡化》雜志上。
“在這項研究中，我們利用表型探索來定義與早衰相關的表型，并開發(fā)工具來診斷患者和識別新的早衰綜合癥，”作者寫道。
這些數(shù)據用于訓練支持向量機，該機能夠根據表型對早衰癥進行分類。此外，這使得研究人員能夠使用層次聚類算法和疾病網絡來研究早衰綜合癥和綜合癥與各種發(fā)病機制的相關性。
他們發(fā)現(xiàn)，共濟失調毛細血管擴張樣疾病 2、痙攣性截癱 49 和 Meier-Gorlin 綜合征與早衰綜合征有很強的相關性，從而暗示這些綜合征是以前未被識別的早衰癥。
“總之，我們的研究提供了評估綜合癥或患者早衰癥可能性的工具。這在我們理解早衰性疾病的構成以及如何診斷它們方面向前邁出了相當大的一步，”研究人員說。
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