傳統(tǒng)上，遺傳學家將疾病分為“簡單”疾病和“復雜”疾病，前者是單個基因突變導致疾病，后者是許多基因突變造成的疾病數(shù)量有限。一項新的研究表明，事實介于兩者之間。
多年來，研究患者基因組的科學家們已經(jīng)了解了遺傳“負擔”或額外的遺傳變異，這些變異導致了致病突變的影響，并使它們變得更有效(或更弱)。原則上，這種現(xiàn)象可以幫助解釋為什么有些人受到疾病的嚴重影響，而有些人卻沒有。然而，遺傳負擔的概念一直存在爭議，很大程度上是因為檢測和理解其特性極其困難。
現(xiàn)在，來自芝加哥安和羅伯特 H.盧里兒童醫(yī)院斯坦利·曼尼兒童研究所的科學家們使用了一系列遺傳和功能方法來證明被認為是由單一基因引起的疾病的負擔的存在。
他們的研究發(fā)表在《自然遺傳學》上，主要針對數(shù)百名 Bardet-Biedl 綜合征 (BBS) 患者，這是一種影響認知功能、視力、腎功能和體重調節(jié)的罕見疾病。重要的是，所有這些患者都已被診斷患有 BBS，因為他們的 25 個基因之一攜帶突變因這種疾病而聞名。簡單來說，他們的基因診斷完成了，也算是“解決了”。然而，當作者分析這些患者所有已知的 BBS 基因時，他們發(fā)現(xiàn)他們攜帶的額外突變數(shù)量是這些患者的三倍，其模式更讓人想起復雜特征的遺傳結構，例如阿爾茨海默病或 II 型糖尿病。此外，這些突變的分布模式不是隨機的，而是聚集在編碼兩種不同蛋白質復合物的特定基因子集周圍。這些觀察結果表明，這些額外基因突變的影響不僅取決于它們的數(shù)量，還取決于它們在“疾病網(wǎng)絡”中的位置。
該研究還對臨床環(huán)境中可返回給患者的遺傳學數(shù)據(jù)類型產(chǎn)生了影響。
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