基因的遺傳性變化通常是導致罕見疾病的原因。例如，HRAS 基因中的致病基因變異 (PV) 會導致科斯特洛綜合征，而 KRAS 基因中的 PV 會導致努南綜合征和心臟-面部-皮膚綜合征。如果此類 PV 僅在子宮中的胚胎發(fā)育期間出現(xiàn)，則受影響的人會患上馬賽克病，其中既存在變異細胞，也存在健康細胞。
在此背景下，漢諾威醫(yī)學院 (MHH) 和美國國家癌癥研究所 (NCI) 的研究人員首次分析了一群特殊的年輕患者中的癌癥風險。結果清楚地表明，密切監(jiān)測癌癥是多么重要，20% 的患者在 20 歲時就被診斷出患有癌癥。僅就橫紋肌肉瘤而言，患上該病的風險是整個人群的 800 倍。
該研究結果發(fā)表在《臨床癌癥研究》雜志上。
特殊高危人群
“我們在研究中總共納入了 69 例病例。我們觀察到了 12 例癌癥，主要發(fā)生在幼兒身上，”MHH 兒科血液學和腫瘤學系主任、研究發(fā)起人 Christian Kratz 教授解釋道。Kratz 教授的團隊只將多線鑲嵌 RASopathies 患者納入研究。RASopathies 是一組由RAS-MAPK 信號通路基因失調(diào)引起的發(fā)育障礙。該研究分析了 HRAS 或 KRAS 基因中的 PV。
“鑲嵌型 RASopathies 的一個特點是，它們是僅在胚胎發(fā)育過程中發(fā)生的疾病。PV 可以在懷孕期間的任何時間發(fā)生。在這種情況下，我們稱之為鑲嵌型，因為并非所有細胞都攜帶這種變化，”美國 NCI 研究員 Gina Ney 解釋說。對于在胚胎發(fā)育早期發(fā)生的 PV ，鑲嵌型 RASopathy 會影響不同的組織。在研究中，它們被稱為多譜系鑲嵌型 RASopathies。
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