研究人員將全身X射線圖像的數(shù)據和來自30,000多名英國生物銀行參與者的相關基因組數(shù)據相結合，幫助闡明了人類骨骼比例的遺傳基礎。這些發(fā)現(xiàn)不僅為人類骨骼形態(tài)的進化及其在肌肉骨骼疾病中的作用提供了新的見解，而且還證明了使用生物庫中的人口規(guī)模成像數(shù)據來了解人類與疾病相關和正常身體變化的效用。在所有靈長類動物中，人類是唯一進化為正常兩足行走的動物，這種適應可能促進了工具的使用并加速了認知發(fā)展。
人體骨骼的特定解剖學特性，例如相對于腿較短的手臂、狹窄的身體和骨盆以及脊柱的垂直方向，使我們能夠穩(wěn)定直立姿勢，并使我們能夠以兩條腿行走的獨特能力。骨骼比例(SP)的這些廣泛變化是在幾百萬年的時間里逐漸演變的。然而，雖然人類進化過程中骨骼形態(tài)的形態(tài)變化得到了深入研究，但它們的遺傳基礎仍然未知。為了研究人類SP的遺傳基礎及其與進化和肌肉骨骼疾病的關系，EucharistKun及其同事應用計算機視覺中的深度學習模型和方法，從英國生物銀行31,221個人的全身X射線圖像中獲取人體骨骼測量值。
Kun等人使用參與者的相關遺傳數(shù)據。鑒定出145個與SP相關的獨立遺傳位點。作者發(fā)現(xiàn)，盡管肢體比例表現(xiàn)出很強的遺傳共享性，但它們與身體寬度比例無關，這一發(fā)現(xiàn)為了解骨骼形態(tài)進化的限制提供了見解。坤等人。的分析還揭示了骨關節(jié)炎與髖關節(jié)和膝關節(jié)SP之間的特定關聯(lián)，說明了這些關節(jié)的比例在形成各種肌肉骨骼疾病的特定危險因素中可能發(fā)揮的生物力學作用。更重要的是，與其他性狀相比，研究結果表明，SP基因座與人類進化加速的基因組區(qū)域以及類人猿和人類之間受到不同調控的區(qū)域相關。
標簽：
免責聲明：本文由用戶上傳，如有侵權請聯(lián)系刪除！